Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 129 / Diciembre 2022

CIBERER celebrará la Reunión Anual del 22 al 24 de marzo en San Lorenzo de El Escorial
La XVI Reunión Anual del CIBERER se celebrará de nuevo en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24 de marzo de 2023 en formato exclusivamente presencial. Próximamente, se publicará la página web de la Reunión Anual con más información sobre el programa, inscripción y propuesta de presentación.


Se crea la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA

Se acaba de abrir la posibilidad de formar parte de la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras (ER) del Proyecto IMPaCT-GENóMICA. Ya está abierto el enlace al formulario a través del cual se recopilará la información sobre los candidatos a formar parte de esta red de expertos.

Abierta la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales 2022

Está abierta la Convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2022 del CIBERER. Cada una de estas acciones tendrá hasta un máximo de 80.000 euros de financiación. El plazo para presentación de propuestas finaliza el miércoles 11 de enero de 2023 a las 11h.


Identifican dos biomarcadores en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Un estudio codirigido por investigadores de la U762 CIBERER en el IIB Sant-Pau ha concluido que los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) presentan niveles anormalmente elevados de las proteínas NOD2 y Spp1, por lo que estas moléculas se postulan como nuevos biomarcadores de esta enfermedad neurodegenerativa.

Un estudio en Fanconi identifica el mecanismo de aparición de tumores en la población general

Jordi Surrallés, de la U745 CIBERER, ha participado en un estudio que ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con anemia de Fanconi desarrollan tumores de cabeza y cuello y ha comprobado que es el mismo mecanismo que explica por qué fumar y beber aumentan el riesgo de este tipo de cáncer en la población general.


Descubren los mecanismos causantes de la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE

Un nuevo estudio multicéntrico coliderado José Rivera, de la U765 CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha descubierto el mecanismo de patogenicidad que causa la trombocitopenia hereditaria relacionada con GALE y su papel esencial en la glicosilación de proteínas plaquetarias.

Identifican las rutas de la neuroinflamación que se presentan en la enfermedad de Lafora

Un estudio realizado por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el IBV/CSIC demuestra que la neuroinflamación que se presenta en la enfermedad de Lafora es debida principalmente a la activación de las rutas TNF e IL6/Jak en astrocitos y microglía. Esta investigación también ha identificado posibles biomarcadores en sangre de la progresión de la enfermedad.







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