Un estudio realizado por la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) demuestra que la neuroinflamación que se presenta en la enfermedad de Lafora es debida principalmente a la activación de las rutas TNF e IL6/Jak en astrocitos y microglía.
Esta investigación, recientemente publicada en Neurobiology of Disease, también demuestra por primera vez que existe una infiltración de linfocitos periféricos en el parénquima cerebral que aumentaría el estado inflamatorio.
Finalmente, el estudio también ha identificado que la neuroinflamación favorece la extravasación de mediadores inflamatorios al torrente sanguíneo por lo que es posible medir la progresión de la enfermedad por la aparición de estos biomarcadores en sangre.
La enfermedad de Lafora es una forma ultrarrara de epilepsia mioclónica progresiva con una prevalencia de una por cada millón de personas. Está caracterizada por la acumulación de depósitos insolubles de glucógeno aberrante (poliglucosanos), denominados cuerpos de Lafora, en el cerebro y en tejidos periféricos.
La enfermedad de Lafora es la forma más grave del grupo de epilepsias mioclónicas progresivas, ya que los pacientes presentan un rápido deterioro y demencia con amplificación de las crisis, lo que conduce a la muerte al cabo de una década desde la aparición de los primeros síntomas.
Artículo de referencia:
Teresa Rubio, Rosa Viana, Mireia Moreno-Estellés, Ángela Campos-Rodríguez, Pascual Sanz. TNF and IL6/Jak2 signaling pathways are the main contributors of the glia-derived neuroinflammation present in Lafora disease, a fatal form of progressive myoclonus epilepsy. Neurobiology of Disease, Volume 176, 2023.
https://doi.org/10.1016/j.nbd.2022.105964
