El Grupo de Trabajo de Bioinformática CIBERER organizó un taller dedicado a presentar herramientas bioinformáticas basadas en la biología de sistemas y diseñadas para el estudio de enfermedades raras el pasado 1 de diciembre. La grabación del taller está disponible en este enlace.
La jornada, que fue moderada por Beatriz Morte, coordinadora del programa ENoD del CIBERER, acogió cuatro presentaciones. La primera de las ponentes, Laura I. Furlong, del Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques-UPF y Medbioinformatics Solutions SL, habló de la minería de texto y su aplicación en la base de datos DISGENET para extraer asociaciones entre gen, variante genómica y enfermedad.
A continuación, Elena Rojano, de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga, presentó las herramientas Cohort Analyzer para la evaluación de cohortes de enfermedades raras fenotipadas mediante HPOs y la integración de sistemas como Phe2Gene para priorizar listas de genes a partir de fenotipos.
Por su parte, Pablo Mínguez, de la U704 CIBERER en el IIS-Fundación Jiménez Díaz, explicó el funcionamiento de GLOWgenes, un algoritmo basado en la evaluación de redes de asociaciones funcionales diseñado para la priorización de genes candidatos en enfermedades raras.
María Peña Chilet, de la U715 CIBERER en la Fundación Progreso y Salud, presentó Hipathia, una herramienta que modeliza el comportamiento de rutas moleculares utilizando integración de diferentes ómicas y con aplicaciones en el estudio de enfermedades raras incluyendo el reposicionamiento de fármacos. Todas las herramientas mostraron casos de uso en enfermedades raras.
El taller terminó con una mesa redonda en la que a los ponentes se unieron Joaquín Dopazo, de la U715 CIBERER, y Juan Antonio García-Ranea, de la U741 CIBERER, para charlar sobre las aplicaciones de la biología de sistemas en enfermedades raras, y el papel que esta área ha de tomar en el estudio de cohortes y el análisis de pruebas de secuenciación como el exoma y el genoma completos, donde las hipótesis aumentan y puede guiar la realización de ensayos funcionales.
En el debate, quedó de manifiesto que las características de estas patologías, con cohortes pequeñas y en algunos casos escaso conocimiento previo, aumentan la necesidad de aplicar desarrollos como los expuestos en la jornada que puedan potenciar nuevos descubrimientos para una gran cantidad de patologías diferentes. Por último, se resaltó su importancia para la futura medicina personalizada que se implementará, por ejemplo, a partir de los proyectos IMPaCT.
Al taller asistieron alrededor de 120 personas que pudieron participar con observaciones y preguntas durante toda la jornada. El comité organizador quiso además que sirviera para destacar el papel de los grupos del CIBERER para desarrollar este tipo de herramientas y de la importancia de que su diseño tenga en consideración las características de las enfermedades raras para así favorecer la extracción de nuevo conocimiento.
Este tipo de iniciativas de divulgación, formación y difusión científica son uno de los objetivos del Grupo de Trabajo de Bioinformática del CIBERER en el que participan 21 unidades CIBERER. Este grupo constituye un foro de trabajo y consulta muy activo para el avance conjunto en los diferentes análisis y desarrollos de la bioinformática aplicada al estudio de enfermedades raras. La biología de sistemas es el foco de uno de sus paquetes de trabajo.
El Comité Organizador del taller ha estado formado por Elena Rojano, Pedro Seoane, de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga, María Peña Chilet, Pablo Mínguez, Beatriz Morte y Miguel López de Heredia, gestor científico del CIBERER.
