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Boletín Científico Nº 120 / Enero 2022
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano
Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond
coordinada por Susana Navarro y Juan Bueren (U710 CIBERER)
ha sido designada como medicamento huérfano por la EMA. Este medicamento
consiste en las propias células madre de la sangre de los pacientes a las que se
ha insertado mediante un vector lentiviral el gen RPS19.
Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias
Con las aproximaciones actuales, se obtiene el diagnóstico molecular solo
en la mitad de los pacientes con leucodistrofias. Un nuevo estudio liderado por Aurora Pujol (U759 CIBERER)
ha mejorado la tasa diagnóstica, ha permitido descubrir nuevos genes causantes
de estas enfermedades y ha ampliado los cuadros clínicos descritos.
Caracterizan un nuevo tipo de deficiencia de antitrombina transitoria
La deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara que incrementa el riesgo trombótico,
se ha considerado clásicamente como un trastorno permanente. Investigadores de la U765 CIBERER
que lidera Javier Corral han caracterizado
un nuevo tipo de deficiencia de antitrombina, que es transitoria.
La sobreexpresión del gen ‘CERKL’
protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo
Gemma Marfany y Serena Mirra, investigadoras de la U718 CIBERER, han coordinado un estudio que avanza en la comprensión
de la función protectora de CERKL, uno de los genes causantes de la retinosis pigmentaria,
frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina.
Se fusionan las unidades CIBERER lideradas por Manuel Palacín y Raúl Estévez
Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Manuel Palacín
en el IRB Barcelona y Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona se han fusionado en un solo grupo,
la Unidad 731 CIBERER, que tendrá al Dr. Palacín
como jefe de grupo y al Dr. Estévez como cojefe de grupo.
La AEGH y el CIBERER fortalecen su colaboración en la investigación genética
La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), sociedad científica
que agrupa a más de 1.100 profesionales de la genética, y el CIBERER han renovado
su acuerdo de colaboración con
el objetivo de trabajar en la mejora de la investigación y la reivindicación de la especialidad de Genética Clínica.
