Marcello Bellusci, neuropediatra e investigador de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha explicado el primer estudio epidemiológico sobre enfermedades mitocondriales realizado a nivel global de España en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast de la entrevista, emitida en Libertad FM el jueves 13 de enero, está disponible en este enlace.
El Dr. Bellusci ha destacado que este estudio es pionero. “En ninguna parte del mundo se han hecho estudios de un país entero excepto en Japón y España. Nos hemos reunido 39 centros de referencia recogiendo pacientes de 49 de las 50 provincias españolas”, ha indicado.
En este estudio, coordinado por investigadores de diversos grupos del CIBERER, se recogen 2761 casos diagnosticados durante el período 1990-2020 en hospitales y centros de referencia a nivel nacional. “Hemos identificado mutaciones en 140 genes diferentes y hemos descubierto los genes más prevalentes en España”, ha subrayado Bellusci.
En el trabajo, también se ha observado que el 43% de los pacientes eran adultos, un hecho que tiene una gran relevancia clínica. “Históricamente –ha apuntado el Dr. Bellusci–, en las enfermedades metabólicas hereditarias los pediatras han tenido un papel importante, aunque en muchos casos debutan en adultos. Desde hace algunos años, en los hospitales de España con programas de enfermedades metabólicas se están creando unidades de adultos”.
El estudio epidemiológico realizado tiene como objetivo ser el primer paso para la consolidación de un registro español de enfermedades mitocondriales desarrollado en el marco del CIBERER, en coordinación con un registro internacional que ya está funcionando. “Estamos intentando trabajar en red en toda Europa”, ha concretado.
Bellusci ha querido también resaltar el apoyo de la asociación de pacientes con enfermedades mitocondriales AEPMI y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, que han hecho posible la realización de este estudio.
