Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 87 / Septiembre 2023
CIBERER Biobank obtiene el Premio Protagonista del Año en Enfermedades Raras
CIBERER Biobank (CBK) ha sido galardonado con el premio "Protagonista del Año en Enfermedades Raras" otorgado por la revista newsRARE y la Fundación Weber. Este premio reconoce su labor y su contribución significativa al avance de la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras.

Podcast: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
El último episodio del podcast “La Ciencia de lo Singular”, iniciativa de Share4Rare y el CIBERER, aborda la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras. En el podcast, intervienen dos investigadores que lideran ensayos clínicos y familiares participantes en estos estudios.

Descubiertos nuevos mecanismos que causan enfermedades hereditarias de la visión

Un nuevo estudio de diversos grupos del CIBERER revela cómo la falta del gen CERKL, causante de enfermedades hereditarias de la visión, altera la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y provoca ceguera. Esta investigación supone un paso adelante para diseñar una terapia personalizada.

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico en dos enfermedades raras

Un equipo liderado por investigadores del CIBERER ha desarrollado un innovador algoritmo computacional denominado ‘ClinPrior’ que ha demostrado su capacidad para mejorar la tasa de diagnóstico en pacientes con dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo.

Avanzan en el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de la proteína CAD

La deficiencia de la proteína CAD, una devastadora encefalopatía epiléptica que afecta a niños, es especialmente difícil de diagnosticar debido a la similitud de sus síntomas con otras patologías. Un nuevo estudio ha logrado un prometedor avance en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Investigan en un potencial tratamiento para diferentes enfermedades inflamatorias crónicas

Un nuevo estudio ha identificado un factor clave de las alteraciones sanguíneas características de diferentes enfermedades inflamatorias crónicas (como la inflamación neutrofílica y algunas anemias congénitas) e investiga en un fármaco ya utilizado para tratar otras enfermedades como potencial terapia.

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático



Disponible la página web de IMPaCT-GENóMICA, infraestructura de apoyo al diagnóstico con tecnologías genómicas de alta complejidad



Podcast: Utilidad del mapeo genómico óptico para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras neurosensoriales



Workshop 'Membrane contacts sites in biology and disease'. Baeza, 7-9 de noviembre



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