Gema García, investigadora del grupo del CIBERER que lidera José María Millán en el IIS La Fe de Valencia, ha explicado el proyecto sobre la utilidad del mapeo genómico óptico para el diagnóstico de pacientes con enfermedades neurosensoriales que coordina en el programa de radio “Enfermedades Raras”, que presenta y dirige Antonio Armas en Libertad FM. Podéis escuchar el podcast de la entrevista, realizada el martes 5 de septiembre, en este enlace.
“Cuando analizamos el genoma de un individuo, encontramos diferentes tipos de cambios –ha apuntado la Dra. García en la entrevista–. Hay alteraciones de mayor tamaño, que son las variantes estructurales. En los últimos años, se ha identificado que están implicadas en un gran número de enfermedades hereditarias. Su detección es bastante compleja”.
Para su diagnóstico genético, se están desarrollando técnicas como la de la secuenciación de secuencias largas, “que mejora la detección de variantes de gran tamaño, pero que tiene una serie de limitaciones porque es compleja de implantar en la práctica clínica”, ha puntualizado García.
En los últimos años, se está comenzando a utilizar otra técnica, conocida como mapeo genómico óptico, “que está revolucionando la detección de variantes estructurales”. La Dra. García coordina un proyecto colaborativo financiado en la convocatoria ACCI 2022 del CIBERER, de aplicación de esta técnica en dos grandes grupos de enfermedades raras neurosensoriales cuyo diagnóstico actual es relativamente bajo (distrofias hereditarias de retina e hipoacusias hereditarias), con el objetivo de valorar su potencial implantación en la práctica clínica.
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades raras muy heterogéneas clínica y genéticamente caracterizadas por una pérdida progresiva de la visión. “Actualmente se conocen 250 genes implicados, pero en un 40-50% de los pacientes no somos capaces de identificar el gen implicado”, concreta la Dra. García.
Los responsables de este proyecto también han seleccionado un grupo de pacientes con hipoacusias hereditarias, un grupo de enfermedades raras que son extremadamente complejas y heterogéneas, para realizar el mismo proceso. “Por mucho que estudiemos los genes conocidos, hay aproximadamente un 60% de los pacientes que no conseguimos diagnosticar”, subraya García.
En una primera fase de este proyecto, se utilizará una cohorte de pacientes con ya diagnosticados con otras tecnologías “para ver si somos capaces de hacerlo también con esta”. En una segunda fase, “cogeremos otros 100 pacientes que no han sido diagnosticados con otras técnicas y ver si somos capaces de conseguir el diagnóstico. Creemos que con esta tecnología podremos conseguir detectar variantes complejas responsables de estas enfermedades”.
“Creemos que este proyecto es claramente traslacional, ya que puede ayudar a mejorar y acelerar el diagnóstico en los hospitales”, destaca Gema García. “Los estudios previos han demostrado –continúa– que esta técnica ha sido capaz de obtener diagnóstico para enfermedades mendelianas en pacientes en los que estudios previos no habían sido capaces. Otra ventaja es que tiene un coste menor que la secuenciación de secuencias largas y es relativamente sencilla, lo que facilitará su implantación en los hospitales.”
En el proyecto ACCI que lidera la Dra. García, participan grupos del CIBERER del IIS-Fundación Jiménez Díaz, Irycis-Hospital Ramón y Cajal de Madrid e IIS-La Fe de Valencia, además de investigadores del CIBER de Cáncer (CIBERONC).
