Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 85 / Mayo 2023
Podcast: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
El tercer podcast de “La ciencia de lo singular”, promovido por Share4Rare y el CIBERER, aborda el papel de los biobancos como aliados de la investigación. Responsables de biobancos y familiares de personas afectadas explican en este podcast cómo funcionan estos repositorios de muestras biológicas y datos de pacientes, y ofrecen ejemplos concretos de su colaboración.

Identifican variantes genéticas asociadas con la deficiencia de FXI, una coagulopatía que aumenta el riesgo de sangrado

Investigadores del CIBERER en el IMIB han demostrado que alteraciones genéticas extensas (llamadas variantes estructurales) pueden ser responsables de una proporción significativa de los casos de deficiencia de FXI, una coagulopatía que aumenta levemente el riesgo de sangrado.

Generan un modelo basado en células madre para estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil

Un equipo de investigadoras con participación del CIBERER ha presentado un nuevo modelo, basado en células madre humanas, que contribuirá a mejorar la investigación de la deficiencia de la tirosina hidroxilaza, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a los niños ocasionándoles parkinsonismo infantil.

La búsqueda del origen de un tumor raro apunta a un mecanismo poco estudiado que podría intervenir en otras enfermedades

Investigadores del CNIO y del CIBERER han descubierto que una de las causas del desarrollo de los tumores raros feocromocitoma y paraganglioma es la interrupción de un paso muy concreto en la fabricación de algunas proteínas, llamado succinilación. Se trata de un mecanismo que podría intervenir en más enfermedades.

Profundizan en el conocimiento de la miositis de cuerpos de inclusión, una enfermedad rara que causa debilidad muscular

Investigadores del CIBERER y la Universidad de Barcelona han desarrollado un modelo de fibroblastos (un tipo de células presentes en la piel) para comprender mejor los mecanismos de la miositosis de cuerpos de inclusión, una enfermedad inflamatoria que afecta a los músculos y puede causar debilidad muscular.

Explican la investigación del CIBERER en el primer congreso de la Asociación Valenciana de Personas Afectadas con Ataxias Hereditarias



Pacientes y expertos reunidos en la jornada ‘Enfermedades raras en la edad adulta’ debaten sobre la mejora en la gestión de estas patologías



Podcast: utilidad de la secuenciación genética “por nanoporos” para pacientes con enfermedades raras difíciles de diagnosticar



El estudio de una leucodistrofia ultrarrara abre la puerta para abordar trastornos más complejos



La obesidad y la diabetes en el embarazo tienen consecuencias en la descendencia



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