Belén de la Morena, investigadora del grupo del CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), ha explicado su trabajo en la secuenciación por nanoporos para el diagnóstico de diversas enfermedades raras en una entrevista en el programa radiofónico “Enfermedades Raras”, que presenta y dirige Antonio Armas en Libertad FM, el martes 9 de mayo. Podéis escuchar el podcast de la entrevista en este enlace.
En la entrevista, la Dra. de la Morena ha explicado que la secuenciación de segunda generación (NGS) permite obtener una gran cantidad de datos y es muy potente para detectar mutaciones puntuales, pero que hay variantes más complejas que se puede perder. “En la secuenciación de 4ª generación mediante nanoporos vemos cadenas más largas. Podemos leer el material genético sin ningún tipo de manipulación. Además, permite ver modificaciones epigenéticas. De este modo, detectamos variaciones estructurales que tienen más carga patogénica que las mutaciones puntuales”, ha resaltado.
Belén de la Morena ha explicado su trabajo con secuenciación por nanoporos en distintas enfermedades raras. El grupo del CIBERER al que pertenece estudia desde hace años la deficiencia de antitrombina, que es una enfermedad rara y monogénica. “Tenemos la cohorte más grande del mundo, con más de 40 casos –ha subrayado–. Gracias a la secuenciación con nanoporos, hemos detectado todo tipo de variantes estructurales en pacientes con deficiencia de antitrombina y nos ha permitido resolver casos al detectar una variante estructural compleja que se escapaba a técnicas anteriores”.
“En todas las enfermedades raras –ha resumido–, hay un porcentaje alto de casos sin resolver a pesar de las tecnologías empleadas. Con la secuenciación de 4ª generación se pueden identificar variables difíciles de diagnosticar con otras técnicas.”
A lo largo de la entrevista, la investigadora del CIBERER ha desgranado cómo han utilizado la secuenciación por nanoporos para diagnosticar pacientes con enfermedades raras como las enfermedades peroxisomales, la glucogenosis, la trombastenia de Glanzmann o el síndrome de Canvas, en colaboración con otros grupos CIBERER.
Finalmente, la Dra. de la Morena ha destacado su trabajo en la spin-off Long-Seq Applications, que ofrece a otros grupos de investigación soluciones de secuenciación por nanoporos con un servicio personalizado que va desde la generación de la librería al análisis bioinformático de los datos..
