Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 68 / enero 2021
El Programa de Medicina Genómica creará una estructura para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras en el SNS
El investigador Ángel Carracedo coordinará desde el CIBERER el Programa de Medicina Genómica de la Infraestructura IMPaCT, del Instituto de Salud Carlos III. Este programa creará una estructura colaborativa para la implementación de la medicina genómica en coordinación con el Sistema Nacional de Salud (SNS) con un especial énfasis en el diagnóstico de enfermedades raras.

Se renueva el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
Se ha renovado el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, foro de participación en la investigación de las entidades y asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras. El nuevo presidente será Manuel Rego, de Federación ASEM, y como vicepresidente ejercerá Santiago de la Riva, de FEDER y HHT España.

Avanzan en la investigación en terapias para la deficiencia en piruvato quinasa y la ataxia de Friedreich

Un ensayo clínico para la deficiencia en piruvato quinasa ha obtenido buenos resultados clínicos preliminares en el primer paciente tratado con terapia génica. Por otra parte, un potencial fármaco que se investiga para la ataxia de Friedreich se ha probado con éxito en modelos celulares y animales.

Identifican variantes genéticas vinculadas con enfermedades hematológicas, oculares y displásicas

Dos estudios han identificado nuevas variantes genéticas responsables de una enfermedad hematológica, la patología congénita COX-1, y una nueva displasia acromesomélica. Y un tercero ha identificado funciones del gen causante de la ataxia más frecuente en el desarrollo de los fotorreceptores de la retina.

Mejoran la comprensión de los mecanismos causantes de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth



Estudian las alteraciones subcelulares en pacientes con distrofia muscular



Identifican biomarcadores que predicen el pronóstico a largo plazo de pacientes con el síndrome de Guillain-Barré



La asociación ACRÓMATES explica sus actividades en acromatopsia y monocromatismo de conos azules a los investigadores del CIBERER



La Marató de TV3 financiará 12 proyectos de enfermedades raras de investigadores del CIBERER



La ONCE colabora con diversos proyectos de investigadoras sobre enfermedades raras oculares



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