La Marató de TV3 financiará 12 proyectos de enfermedades raras de investigadores del CIBERER

La Marató de TV3, que dedicó su edición de 2019 a las enfermedades minoritarias, distribuirá más de 12 millones de euros entre 41 proyectos de investigación sobre este tipo de patologías. En 12 de ellos, participan investigadores del CIBERER. La lista completa de proyectos financiados está disponible en este enlace.

Los 12 proyectos financiados en los que participan los investigadores del CIBERER son:

• Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodispásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia. Investigador participante: Albert Català, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD).

• Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos del movimiento hereditarios. Investigador participante: Carlos Casasnovas, de la U759 CIBERER en el IDIBELL.

• Identificación de compuestos para el tratamiento de la hemiplegia alternante de la infancia con reposicionamiento de fármacos. Diseño y validación de una escala clínica específica. Investigadora participante: Carmen Fons, de la U703 CIBERER en el HSJD.

• Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico. Investigadora participante: Àngels Garcia Cazorla, también de la U703 CIBERER.

• Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del conectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal. Investigador participante: Josep Maria Grau, de la U722 CIBERER en el IDIBAPS.

• Alteraciones bioquímicas y del neurodesarrollo en la enfermedad de Lesch-Nyhan. Investigadora participante: Rosa Torres, de la U753 CIBERER en el INGEMM/IdiPAZ.

• Desoxirribonucleósidos como terapia para los trastornos de la replicación del ADN mitocondrial: investigación de los mecanismos terapéuticos y ampliación del tratamiento a las mutaciones en POLG y otros genes. Investigador participante: Ramon Martí, de la U701 CIBERER en el VHIR.

• Nuevas aplicaciones terapéuticas en acondroplasia. Investigadora participante: Ángela Nieto, de la U769 CIBERER en el Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC).

• Estrategias terapéuticas para la cistinuria. Investigadores participantes: Manuel Palacín, de la U731 CIBERER en el IRB Barcelona, y Federico Pallardó, de la U733 CIBERER en la Universitat de València.

• La enfermedad de Lafora: papel de la glía en la producción de glicógeno aberrante y neuroinflamación. Investigador participante: Pascual Sanz, de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC).

• Nuevas terapias dirigidas contra subpoblaciones de células fibroadipogénicas implicadas en la degeneración muscular. Investigador participante: Xavier Suárez, de la U762 CIBERER en el Hospital Sant Pau.
• Red Interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras. Investigadores participantes: Dèlia Yubero, de la U703 en el HSJD, Elena García Arumí, de la U701 CIBERER en el VHIR, Guerau Fernández y Joan Maynou, de la U732 en el HSJD, Pia Gallano, Adriana Lasa y Sara Bernal, de la U705 CIBERER en el Hospital Sant Pau, y Benjamín Rodríguez-Santiago, investigador de este mismo hospital y miembro de la U735 CIBERER.