Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER

Mónica Puerto, de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA), ha sido elegida presidenta del recientemente creado Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER, un foro formado por entidades y asociaciones de pacientes que tiene como objetivo contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras.

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Identifican mutaciones genéticas relacionadas con diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han identificado mutaciones genéticas relacionadas con la polidactilia postaxial (condición congénita caracterizada por tener un dedo adicional junto al meñique), los trastornos del espectro autista y la anemia de Fanconi, enfermedad caracterizada por insuficiencias de la médula ósea y predisposición al cáncer.

Una jornada divulgativa para pacientes con síndrome de Usher reúne a más de 30 afectados en Valencia

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia acogió una Jornada divulgativa sobre el síndrome de Usher que reunió a más de 30 afectados de toda la Comunitat Valenciana. El síndrome de Usher es una enfermedad rara de origen genético que combina sordera y ceguera debida a retinosis pigmentaria.

Más de 200 personas asisten a las undécimas jornadas de ALBA sobre albinismo

Las jornadas anuales de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) permitieron a las personas con albinismo y a sus familias entender mejor lo que se conoce actualmente sobre esta condición genética rara, y las investigaciones que se están llevando a cabo en diagnóstico genético y desarrollo de posibles terapias.

Un encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria presenta los avances en investigación traslacional

Científicos, pacientes y familiares asistieron al 12º Encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria, el primero que se celebra en España sobre esta enfermedad rara. Los participantes abordaron la situación en diagnóstico y tratamientos presentes y futuros, así como en ensayos que se están llevando a cabo con fármacos nuevos.

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Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer

Investigadores de la UAB, el Hospital Sant Pau y el CIBERER han identificado un nuevo síndrome genético que predispone a la aparición precoz de tumores y a la toxicidad de la quimioterapia. Este síndrome es producido por la mutación en un gen que hasta ahora se pensaba que estaba asociado a otra enfermedad rara, la anemia de Fanconi.

Identifican biomarcadores en diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han identificado biomarcadores mínimamente invasivos que podrían mejorar el manejo clínico de los afectados por acidemia propiónica, una grave enfermedad rara neurometabólica. En otro trabajo, se propone otro biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich.

Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y el CIBERER han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España. El estudio muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

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FARPE, FUNDALUCE y CIBERER colaborarán en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina

La Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) y el CIBERER han firmado un convenio de colaboración para promover la investigación en la distrofias hereditarias de la retina, en particular la retinosis pigmentaria.

La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

Esta asociación promovida por los padres de un niño de 3 años afectado por el síndrome de Pearson ha realizado una segunda donación de 40.000 euros para la investigación que realizan investigadores del CIBERER y la Universidad de Zaragoza en esta enfermedad rara mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas.

La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz

Más de 70 profesionales asistenciales, afectados y familiares debatieron sobre los últimos avances clínicos, moleculares y terapéuticos en nevus congénito gigante. Esta enfermedad poco frecuente tiene una gran variabilidad clínica, con expresión únicamente cutánea o también neurológica y esquelética.

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