Ministerio de Ciencia e Innovación

La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson

Julio Montoya, a la izquierda, recibe la donación de la familia de Ariza de la mano del pequeño Javier, que padece el síndrome de Pearson.
CIBERER | viernes, 1 de septiembre de 2017

Esta asociación promovida por los padres de Javier, un niño de 3 años afectado por el síndrome de Pearson, ha realizado una donación de 40.000 euros para la investigación en esta enfermedad rara que realiza la U727 CIBERER que lidera el Dr. Julio Montoya en la Universidad de Zaragoza. Esta aportación se suma a la que ya realizaron hace dos años por el mismo importe.

Estos fondos servirán para renovar durante dos años el contrato de un investigador de este grupo que ya se incorporó al proyecto gracias a la primera aportación. La investigación que realiza está contribuyendo a un mejor conocimiento del síndrome de Pearson, una enfermedad rara de carácter mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, lo que hace depender al enfermo de transfusiones de sangre continuas. La renovación de esta investigación servirá también para que se continúen administrando a Javier medicamentos como la vitamina c y el ácido folínico con el objetivo de retrasar la aparición de síntomas neurológicos.

Los fondos han sido obtenidos gracias a las iniciativas promovidas por los padres de Javier, como mercadillos, rifas y puntos de venta solidarios y ambulantes realizados en su pueblo, Ariza (Zaragoza), y en otras localidades aragonesas. "Me gustaría destacar el papel tan importante y el esfuerzo que está realizando esta familia para obtener estos recursos que dedica a investigación. Son realmente dignos de encomio", resalta el Dr. Montoya.

Los pacientes con el síndrome de Pearson que sobreviven a la infancia temprana siguen una evolución fenotípica: los signos hematológicos suelen resolverse de forma espontánea, mientras que los signos neurológicos y miopáticos aparecen o empeoran. Algunos pacientes desarrollan el síndrome de Kearns-Sayre (KSS) con oftalmoplejía, ataxia, retinitis pigmentaria, defectos de conducción cardiaca y miopatía, también debidos al mismo tipo de mutación (deleciones o falta de un trozo de DNA mitocondrial).

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