El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia acogió una Jornada divulgativa sobre el síndrome de Usher que reunió a más de 30 afectados de toda la Comunitat Valenciana. El síndrome de Usher es una enfermedad rara de origen genético que combina sordera y ceguera debida a retinosis pigmentaria.
Esta jornada, organizada por el IIS La Fe, el IIS-Fundación Jiménez Díaz de Madrid (IIS-FJD) y el CIBERER el pasado 21 de septiembre, contó con la participación de investigadores y pacientes y despertó un gran interés entre las personas que padecen esta enfermedad.
Durante la sesión, los pacientes pudieron conocer las conclusiones de la investigación publicada en Molecular Therapy-Nucleic Acids por la U755 CIBERER que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe.
Millán explicó la importancia de esta investigación, publicada recientemente, que recoge los resultados de la aplicación de la técnica CRISPR-Cas 9 (conocida como 'corta y pega' genético) para generar células sanas, sin mutaciones genéticas, a partir de células de la piel de personas afectadas con el síndrome de Usher.
El equipo que dirige el Dr. Millán ha logrado corregir la mutación en estas células de piel de los pacientes y transformarlas en células sanas con el objetivo de que sirvan para un autotrasplante y los órganos afectados por la mutación se autoregeneren.
Tras año y medio de trabajo, los resultados están lejos todavía de su aplicación práctica en pacientes, pero reflejan el impacto de la técnica CRISPR en la biomedicina.
La Dra. Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el IIS-FJD, habló sobre los aspectos clínicos y genéticos del síndrome y los avances en el diagnóstico del mismo. La Dra. Ayuso resumió las características clínicas de los distintos tipos de síndrome de Usher y los genes asociados a cada uno de estos tipos identificados hasta la actualidad. Además, informó sobre los últimos avances en el diagnóstico genético de la enfermedad gracias al uso de tecnologías como la secuenciación de nueva generación (NGS) y la implementación de un algoritmo diagnóstico diseñado en colaboración por la U704 y la U755 CIBERER.
Por su parte, el Dr. Rafael Dal-Ré, también del IIS-FJD, repasó las decisiones de la Agencia Europea de Medicamentos desde el año 2000, en relación con el tipo y cantidad de datos exigidos para autorizar medicamentos huérfanos.
Además, Dal-Ré presentó un programa puesto en marcha por la Agencia bajo el nombre 'Adaptative Pathways-Caminos Progresivos' como una vía innovadora de acceso precoz a nuevos medicamentos para el tratamiento de enfermedades infecciosas, enfermedad de Alzheimer, enfermedades degenerativas y cánceres raros.
La convocatoria despertó un gran interés en el colectivo de personas sordociegas y puso de manifiesto la relación especial que existe entre pacientes e investigadores básicos y clínicos de una enfermedad rara que provoca esta discapacidad singular.
Francisco Trigueros, presidente de la Asociación de Personas Sordociegas de la Comunidad Valenciana (Asocide CV), compartió su experienca como sordociego con síndrome de Usher Tipo 1. Trigueros pidió "que la investigación no cese y que toda la sociedad apueste por ella para llegar a la cura, para frenar el progreso de la enfermedad y evitar la transmisión a futuras generaciones".
El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100.000 en la población europea. En España hay 20.000 personas afectadas por el síndrome de Usher y en la Comunitat Valenciana, unas 200.
