Jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre

El CIBERER coorganiza una jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre. En este encuentro, se ofrecerá una visión integral de todo el proceso y se explicarán dos experiencias concretas en retinosis pigmentaria y la enfermedad de Lafora.

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CIBERER participa en el nuevo programa para la mejora de la investigación y la traslación en enfermedades raras

El European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), nuevo consorcio paneuropeo en el que participa el CIBERER, establecerá una estrategia integral de mejora de la investigación y del uso de datos y herramientas para conseguir avances en el diagnóstico, la atención de los pacientes y el desarrollo de medicamentos.

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Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones

Investigadores de la U761 y la U728 CIBERER que lideran Isabel Varela-Nieto y Miguel Ángel Moreno respectivamente, han participado en una investigación internacional que apunta a MPZL2 como un gen candidato de hipoacusia progresiva que puede contribuir a la caracterización de las sorderas no diagnosticadas.

Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia

Un estudio internacional ha identificado dos genes (TOP3A y RMI1) relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom. En el trabajo han participado investigadores de la U753 CIBERER dirigidos por Karen Heath y la U745 liderada por Jordi Surrallés.

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Identifican esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en Fanconi

La U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés ha participado en una investigación que ha descubierto que entre un 5 y un 10% de pacientes azoospérmicos con el síndrome de solo células de Sertoli son en realidad afectados por anemia de Fanconi. Los autores proponen que se incluya un análisis hematológico en las guías de manejo clínico de estos pacientes.

Presentan un documento de consenso para el diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Cornelia de Lange

Un grupo de expertos mundiales en el estudio del síndrome de Cornelia de Lange del que forma parte el GCV al CIBERER que lidera Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza ha elaborado un documento internacional de consenso para la mejora del diagnóstico y el manejo clínico de esta compleja enfermedad rara.

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Lluís Montoliu, galardonado con la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos

La Asociación Española de Científicos (AEC) ha concedido su Placa de Honor a Lluís Montoliu (U756 CIBERER) por sus investigaciones de relevancia internacional en el campo de la regulación de la expresión génica y el desarrollo de modelos animales, así como por sus actividades de divulgación.

Susana Puig, nueva jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Clínic en sustitución de Montserrat Milà

Susana Puig es la nueva jefa de grupo de la U726 CIBERER en el Hospital Clínic de Barcelona en sustitución de Montserrat Milà. La Dra. Puig es jefa del Departamento de Dermatología de este hospital y lidera el Grupo de Investigación sobre Imagen, Genética e Inmunología del Melanoma en el IDIBAPS.

La ‘spin-off’ EpiDisease, en el programa de inversión Mind the Gap de la Fundación Botín

EpiDisease, spin-off del CIBER fundada por investigadores de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó, recibirá 344.000 euros de inversión del programa Mind the Gap de la Fundación Botín. Estos fondos se destinarán al desarrollo de un kit con marcadores epigenéticos para la escoliosis idiopática en adolescentes.

Orphanet actualiza sus informes sobre recursos para la investigación en enfermedades raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras europeo Orphanet ha publicado en inglés la actualización de dos informes de gran utilidad para la investigación en las enfermedades raras, uno sobre registros y bases de datos de pacientes y otro sobre infraestructuras de investigación.

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La Reunión Anual del ECEMC y el Curso de Actualización en la Investigación de los Defectos Congénitos se celebran en Valladolid

La 41ª edición de esta reunión y curso, organizados por la U724 CIBERER que lidera Eva Bermejo-Sánchez, se celebrará del 18 al 20 de octubre. Se abordarán temas como la genética molecular, el papel del clínico y las causas ambientales o genéticas de los defectos congénitos.

La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico y terapias de las telomeropatías el 20 y 21 de septiembre

El Simposio internacional sobre diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico, con el que colabora el CIBERER, pondrá un énfasis especial en dos de estas patologías, la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar. Rosario Perona (U757) es una de las coordinadoras de este encuentro.

Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo

Las Jornadas Anuales de ALBA acogerán la presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu (U756 CIBERER) con fotografías de Ana Yturralde. Editado por ALBA y patrocinado por el CIBERER, esta obra está dirigida especialmente a resolver las dudas de las personas con albinismo, sus familiares y amigos.

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