El portal de referencia Orphanet ha publicado en inglés la actualización de dos informes de gran utilidad para la investigación en las enfermedades raras, uno sobre registros de pacientes y otro sobre infraestructuras de investigación.
Los registros y bases de datos de pacientes son instrumentos clave en el campo de las enfermedades raras ya que son la única forma de agrupar datos para conseguir un tamaño de muestras suficientes para la investigación epidemiológica o clínica. Estos registros y bases de datos son vitales para garantizar la viabilidad de los ensayos clínicos, facilitar su planificación y apoyar el reclutamiento de pacientes.
El informe sobre infraestructuras de investigación útiles en el campo de las enfermedades raras en Europa está estructurado por países y recoge, entre otros recursos, redes de investigación, plataformas de secuenciación para la identificación de mutaciones o servicios especializados en el fenotipado de modelos de animales con aplicación específica para enfermedades raras.
