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Boletín Científico Nº 127 / Septiembre 2022
La Convocatoria ACCI 2021 del CIBERER financiará 13 proyectos de investigación
Se ha publicado la resolución de la Convocatoria 2021 de Acciones Cooperativas
y Complementarias Intramurales (ACCI) del CIBERER, que financiará 13 proyectos
de investigación con una dotación final global de 698.000 euros.
A esta convocatoria se habían presentado 30 solicitudes.
Podéis ver los proyectos seleccionados en el siguiente enlace.
Una nueva plataforma evalúa farmacochaperonas en modelos celulares de acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’
La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez ha presentado una plataforma para la evaluación
de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB.
Esta plataforma está basada en la generación de células hepáticas a partir
de células iPSCs de pacientes.
La restricción calórica reduce los defectos mitocondriales asociados a la deficiencia en Coenzima Q
Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide han demostrado
que la restricción calórica, un procedimiento que aumenta la longevidad
en múltiples organismos, puede reducir la disfunción mitocondrial asociada
con la reducción en coenzima Q en un modelo de ratón.
Identificada una nueva causa genética del síndrome orofaciodigital
Un equipo coordinado por Víctor Luis Ruiz-Pérez,
de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto-Sols”, ha demostrado que mutaciones de pérdida de función en el gen SCNM1
son una nueva causa de síndrome orofaciodigital. Este síndrome es genéticamente heterogéneo
y se produce
por mutaciones en varios genes relacionados con el cilio primario.
Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida
Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero han descrito
el mecanismo patogénico por el que los autoanticuerpos dirigidos
contra la proteína Perilipina-1 (PLIN1) causan la lipodistrofia generalizada adquirida.
Además, han validado su utilidad como marcador para el diagnóstico
y el pronóstico de la enfermedad.
Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)
El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la U729 CIBERER ha demostrado
que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente
el fenotipo mutante en modelos celulares de la neurodegeneración asociada
a pantotenato kinasa (PKAN), uno de los 15 subtipos de la enfermedad rara NACH.
Demuestran los beneficios de la metformina como terapia potencial
para combatir la enfermedad de Huntington en modelos preclínicos
Investigadores de la U755 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria
La Fe de Valencia han descubierto que activar la enzima proteína
quinasa activada por AMP (AMPK) mediante fármacos como la metformina
mejora los síntomas que sufren los modelos animales de la enfermedad de Huntington.
Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes
Un estudio liderado por la U703 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD)
y el Instituto de Ciencias Fotónicas con la participación del Sincrotrón ALBA
ha analizado las células de pacientes con distrofia muscular con técnicas avanzadas
de microscopía y ha mostrado unos resultados prometedores con terapia génica para combatir
la enfermedad.
Profundizan en el conocimiento de las enfermedades dependientes de la angiogénesis
Investigadores de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga han liderado
un estudio sistémico aplicado al análisis de las enfermedades raras
dependientes de la angiogénesis (A-RD) que ha permitido determinar algunos
de los mecanismos moleculares implicados en este conjunto de enfermedades.
Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO)
han publicado un estudio que describe la generación de neuronas
mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes
con el síndrome mitocondrial MELAS. Este modelo celular cerebral permitirá
comprender mejor los mecanismos patológicos y evaluar potenciales
tratamientos.
