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Boletín Científico Nº 126 / Julio 2022
Disponible la grabación de la Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA
Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en su primer año de trabajo
y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa,
financiado por el ISCIII. IMPaCT-GENóMICA promueve el establecimiento
de una infraestructura cooperativa para la realización
de estudios genéticos de alta complejidad de forma coordinada con el SNS.
Confirman los beneficios de fármacos en modelos preclínicos de Lafora
Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz han desarrollado un estudio preclínico
que confirma que los moduladores de la transmisión glutamatérgica, tales como
la memantina y la minociclina,
constituyen un tratamiento beneficioso para la enfermedad de Lafora.
Identifican una nueva diana para frenar el daño oxidativo en las células
Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER, ha participado en una investigación internacional
que ha descubierto una molécula capaz de optimizar la reparación del daño oxidativo
que sufre el ADN, un proceso que se relaciona
con el envejecimiento y mayor riesgo de diversas enfermedades.
Los 20 equipos del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica comparten sus proyectos
Más de 20 equipos, tanto del CIBERER como de otras áreas temáticas del CIBER y externos,
forman parte del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica.
En una reciente reunión en Madrid, los equipos presentaron
diferentes aproximaciones de generación de modelos, diagnóstico y terapias.
Identifican nuevos genes que explican la gravedad de la COVID-19 y la variabilidad entre sexos y edad
Investigadores del CIBERER han liderado un estudio que ha identificado una serie
de variantes genéticas que se asocian a una mayor gravedad de la COVID-19 en varones, y,
especialmente, en los mayores de 60 años. Este proyecto, coordinado desde el CIBER,
ha sido financiado por el Fondo COVID-19 del ISCIII.
Miembros del CIBERER participan
en el tratado de referencia en enfermedades metabólicas hereditarias
Acaba de aparecer publicada la 7ª edición del Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment,
el tratado de referencia internacional en este tipo de enfermedades.
Àngels García-Cazorla (U703 CIBERER) es coeditora de este libro en el que
participan como autores los investigadores Rafael Artuch y Vicente Rubio.
Revisan el papel de la vía de pigmentación de la retina en el albinismo humano
Lluís Montoliu, investigador de la U756 CIBERER, ha participado en un artículo de revisión
sobre el papel de la vía de pigmentación de la retina en el albinismo humano publicado en
la prestigiosa revista Progress in Retinal and Eye Research.
Los autores de este trabajo proponen una única vía de señalización
genética de la retina que incluye los 22 genes de la enfermedad.
