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Boletín Científico Nº 118 / Noviembre 2021
La Convocatoria CIBERER de modelos experimentales
para enfermedades raras financiará 5 proyectos
La Convocatoria CIBERER de desarrollo de nuevos modelos experimentales financiará
5 proyectos de organoides y modelos animales y celulares para diferentes enfermedades raras
con una dotación global de 236.000 euros.
En esta convocatoria, se han recibido un total de 30 solicitudes.
La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano
La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica
con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la EMA.
Los responsables de esta investigación, coliderada por Raúl Estévez (U750 CIBERER),
han conseguido reducir la sintomatología de esta enfermedad en modelos preclínicos.
La designación ha sido promovida por el CIBERER.
Convocado el segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras
El CIBERER ha convocado la 2ª edición del Concurso CIBERER de fotografía
sobre investigación en enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras,
con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la labor y el compromiso de los investigadores del centro.
Todas las personas pertenecientes
al CIBERER pueden enviar sus fotografías hasta el 17 de diciembre.
Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica
La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol ha participado en un consorcio multicéntrico internacional
que ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica
con manifestaciones como retraso en el desarrollo,
pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras
relacionadas con la pérdida auditiva
Un nuevo trabajo realizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto revisa
en detalle el papel del factor de crecimiento similar a insulina tipo 1 (IGF-1)
en la audición y pone de manifiesto
la importancia de este factor en el correcto funcionamiento del oído interno.
FEDER lanza una serie de cuadernos divulgativos sobre ciencia para el colectivo de afectados
FEDER ha lanzado sus “CuadERnos de investigación”, una serie de publicaciones
con la que se explicará a los afectados los principales conceptos científicos relacionados
con las enfermedades raras de la manera más divulgativa posible.
La iniciativa cuenta con la colaboración científica del CIBERER.
CIBERER colabora con el proyecto ‘Asume un reto científico’
de FEDER para motivar vocaciones investigadoras
El CIBERER colabora con el proyecto ‘Asume un reto científico’ de FEDER,
una iniciativa dirigida a jóvenes de entre 10 y 18 años que tiene como objetivo dar visibilidad
a la problemática de las enfermedades raras y
motivar una nueva generación de futuros investigadores.
RD-CODE es el proyecto europeo de implementación de la nomenclatura de Orphanet (ORPHAcodes)
específica para enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria de los diferentes países
de la UE y de las ERNs. El CIBERER organiza el Workshop Final de este proyecto,
que se celebrará online el 29 y 30 de noviembre.
