Cuatro jóvenes investigadores han presentado nuevas aproximaciones para el estudio de enfermedades genéticas raras en un simposio internacional organizado en el marco del Máster en Genética y Genómica del CIBERER y la Universidad de Barcelona (UB).
Los jóvenes ponentes aportaron nuevos conocimientos y avances en diferentes áreas. Roser Urreizti, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu, abordó el diagnóstico genético multiómico; Eva Novoa, del CRG-UPF de Barcelona, centró su intervención en la secuenciación long-read de RNA y de sus modificaciones; Suzanne de Bruijn, del Radboud UMC (Holanda), destacó la relevancia de los dominios asociados topológicamente (TADs) en la correcta o incorrecta expresión de genes implicados en enfermedades monogénicas; y Álex Garanto, también del Radboud UMC, presentó los modelos de enfermedad más apropiados para al desarrollo de estrategias terapéuticas para estas enfermedades.
En las cuatro intervenciones, se evidenció la importancia de la colaboración multidisciplinar e internacional, la innovación tecnológica y la inteligencia artificial, la exploración del genoma no codificante y los modelos celulares bien ajustados a cada enfermedad.
El simposio, organizado por los investigadores del CIBERER Roser Corominas (U735), Gemma Marfany (U718), Daniel Grinberg y Susanna Balcells (U720), se celebró en la Facultad de Biología de la UB el viernes 12 de noviembre y también se pudo seguir en línea.
