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Boletín Científico Nº 108 / Noviembre 2020
La nueva ‘Academia CIBERER para pacientes’ ofrece formación sobre
la investigación en enfermedades raras
El CIBERER y su Consejo Asesor de Pacientes han lanzado
la “Academia CIBERER para pacientes”, una serie de seminarios
en línea destinados a personas afectadas por ER, familiares y asociaciones. Esta academia
ha comenzado con tres seminarios en línea de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas.
Abierta la Convocatoria de acciones cooperativas y complementarias intramurales (ACCI)
El CIBERER ha abierto la Convocatoria 2020 de acciones cooperativas y complementarias
intramurales (ACCI). La convocatoria ACCI financiará proyectos de investigación sobre
diagnóstico y terapias para las enfermedades raras en los que participen
2 o más grupos del CIBERER. El plazo de presentación finaliza el 9 de diciembre.
Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados
con el autismo y otros trastornos neurológicos
La falta de algunos genes en el clúster BEX/TCEAL podría relacionarse
con algunas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.
Así se desprende de un estudio preclínico en el que han colaborado
investigadores de la U720 y la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona.
Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples
Investigadores del CIBERER han coordinado un estudio multicéntrico internacional
que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten
la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia postaxial.
Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con ER
Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu han desarrollado
un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto
de niños afectados por ER y no diagnosticadas en el que
colaboran los servicios clínicos y los laboratorios de investigación.
Desarrollan una técnica bioinformática para detectar
las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal
Joaquín Dopazo, jefe de grupo de la U715 CIBERER, ha coordinado
el desarrollo de una técnica que permite detectar con más rapidez y fiabilidad
las mutaciones genéticas que ocasionan la atrofia muscular espinal.
Su uso permitirá ofrecer consejo genético y proporcionar un diagnóstico más rápido y directo.
Colesterolnitronas, una nueva familia de moléculas antioxidantes para tratar la hipoacusia
La U761 CIBERER que lidera Isabel Varela-Nieto desarrollará a lo largo del año 2021
ensayos en modelos celulares y animales para evaluar la eficacia de las colesterolnitronas en el tratamiento de
la hipoacusia asociada al envejecimiento y a la ototoxicidad por cisplatino.
El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades
con componentes inflamatorios
Investigadores de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero destacan
la utilidad de los modelos de pez cebra para el estudio de las enfermedades
relacionadas con la regulación por inflamasoma en
la hematopoyesis en un artículo de revisión publicado en Trends in Immunology.
Destacan la necesidad de la colaboración
en el desarrollo de medicamentos huérfanos
Los ponentes de la Jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos”,
coorganizada por el CIBERER, resaltaron la importancia de acompañar a los investigadores
durante todo el proceso hasta la aprobación de este tipo de fármacos.
Javier Alonso, nuevo Jefe de Grupo del CIBERER
en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Javier Alonso ha sido nombrado Jefe de Grupo de la U758 CIBERER
en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III
en sustitución de Manuel Posada.
El Dr. Alonso dirige la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del IIER desde 2008.
