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Boletín Científico Nº 106 / septiembre 2020
Mejoran el diagnóstico de afectados por enfermedades raras con consanguinidad
Investigadores de 17 unidades del CIBERER forman parte de un equipo multicéntrico internacional que ha diseñado un
sistema de detección sistemática de homocigosis por consanguinidad (autocigosis) que puede contribuir
a mejorar el diagnóstico de afectados por enfermedades raras.
Diseñan un panel para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado un panel genético de secuenciación masiva
para afectados por enfermedades neuromusculares como
las miopatías, distrofias musculares y síndromes miasténicos congénitos no
diagnosticados previamente.
Identifican cambios en la estructura cerebral relacionados con las alteraciones cognitivas y de comportamiento en ELA
Un reciente estudio en el que han participado investigadores de la U762 CIBERER en el Hospital Sant Pau confirma que las alteraciones cognitivas y
conductuales en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se deben a cambios en las regiones frontales y temporales del cerebro.
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’
Investigadores de la U718 CIBERER que lidera Gemma Marfany han generado un nuevo modelo de ratón
al que han inactivado el gen CERKL con CRISPR-Cas9. Este modelo ayudará a realizar estudios
funcionales de las vías moleculares alteradas en las distrofias hereditarias de retina y ensayar terapias.
Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales
Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del CIPF y la U755 CIBERER,
ha avanzado en el estudio de los efectos neuroprotectores de Adalimumab, que por vía intravítrea
ha retrasado la degeneración de la retina en ratones con retinosis pigmentaria.
Financian un proyecto para buscar biomarcadores de respuesta al tratamiento de AME
Gema García, investigadora de la U755 CIBERER en el IIS La Fe, lidera un proyecto de búsqueda de biomarcadores
de respuesta al tratamiento en pacientes con atrofia muscular espinal (AME) que será
financiado por la Fundación Mutua Madrileña con 100.000 euros.
