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Boletín Científico Nº 105 / julio 2020
Los investigadores del CIBERER identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras
Más de 350 investigadores participaron en la XIII Reunión Anual del CIBERER celebrada online.
Los grupos del centro compartieron sus avances en ámbitos como las herramientas informáticas
para facilitar el diagnóstico,
edición con CRISPR, terapia génica o medicamentos huérfanos, entre muchos otros.
Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento
Un estudio internacional coordinado por investigadores de la U735, U753 y U760 CIBERER
propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético que ayudará a profundizar
en el conocimiento de las enfermedades asociadas, mejorar su abordaje médico y guiar las
decisiones terapéuticas.
Profundizan en la comprensión de la función del complejo IV en las patologías mitocondriales
Un estudio internacional coordinado por Cristina Ugalde (U723 CIBERER) detalla
los mecanismos moleculares
que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones en el
complejo IV de la cadena respiratoria, un paso fundamental para la comprensión
y diagnóstico de estas patologías.
Generan un modelo del síndrome de Netherton utilizando células de piel de donantes sanos modificadas con CRISPR/Cas9
El síndrome de Netherton es una enfermedad monogénica rara de la piel
caracterizada por un fenotipo ictiosiforme. Un trabajo coordinado por
Fernando Larcher y Marta Carretero (U714 CIBERER) ha desarrollado un
modelo de esta enfermedad mediante tecnología CRISPR/Cas9.
Primeros resultados de una nueva vía de administración de tratamiento para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Un estudio liderado por Ana Guadaño, jefa de grupo de la U708 CIBERER,
ha presentado los primeros resultados sobre la administración intranasal de
hormonas tiroideas en modelos de ratón para intentar paliar las
alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
El curso de edición genética y terapia génica del CIBERER ofrece formación práctica a 400 participantes
Unos 400 investigadores han participado en la tercera edición del curso de edición genética y terapia génica del CIBERER.
Este curso, de carácter eminentemente práctico, ha ofrecido formación sobre diferentes abordajes con
herramientas CRISPR para la generación de modelos animales y celulares.
