Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 105 / julio 2020

Los investigadores del CIBERER identifican más de 100 nuevos genes responsables de enfermedades raras

Más de 350 investigadores participaron en la XIII Reunión Anual del CIBERER celebrada online. Los grupos del centro compartieron sus avances en ámbitos como las herramientas informáticas para facilitar el diagnóstico, edición con CRISPR, terapia génica o medicamentos huérfanos, entre muchos otros.


Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento

Un estudio internacional coordinado por investigadores de la U735, U753 y U760 CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético que ayudará a profundizar en el conocimiento de las enfermedades asociadas, mejorar su abordaje médico y guiar las decisiones terapéuticas.

Profundizan en la comprensión de la función del complejo IV en las patologías mitocondriales

Un estudio internacional coordinado por Cristina Ugalde (U723 CIBERER) detalla los mecanismos moleculares que tienen lugar en las enfermedades mitocondriales asociadas a mutaciones en el complejo IV de la cadena respiratoria, un paso fundamental para la comprensión y diagnóstico de estas patologías.


Generan un modelo del síndrome de Netherton utilizando células de piel de donantes sanos modificadas con CRISPR/Cas9

El síndrome de Netherton es una enfermedad monogénica rara de la piel caracterizada por un fenotipo ictiosiforme. Un trabajo coordinado por Fernando Larcher y Marta Carretero (U714 CIBERER) ha desarrollado un modelo de esta enfermedad mediante tecnología CRISPR/Cas9.

Primeros resultados de una nueva vía de administración de tratamiento para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Un estudio liderado por Ana Guadaño, jefa de grupo de la U708 CIBERER, ha presentado los primeros resultados sobre la administración intranasal de hormonas tiroideas en modelos de ratón para intentar paliar las alteraciones neurológicas del síndrome de Allan-Herndon-Dudley.



El curso de edición genética y terapia génica del CIBERER ofrece formación práctica a 400 participantes

Unos 400 investigadores han participado en la tercera edición del curso de edición genética y terapia génica del CIBERER. Este curso, de carácter eminentemente práctico, ha ofrecido formación sobre diferentes abordajes con herramientas CRISPR para la generación de modelos animales y celulares.



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