Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 103 / mayo 2020

La Reunión Anual se celebrará online del 1 al 3 de julio
Hemos reconvertido al formato online la Reunión Anual del CIBERER que nos vimos obligados a posponer. La celebraremos del 1 al 3 de julio. Próximamente os enviaremos más información y el enlace para la inscripción. Reservaos estas fechas en vuestra agenda.


Un producto que combina edición genómica y bioingeniería tisular, designado medicamento huérfano para la piel de mariposa
Este producto ha sido designado como medicamento huérfano en Europa para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, también conocida como piel de mariposa. Los trabajos para conseguir esta designación, patrocinada por el CIBERER, han sido coordinados por Fernando Larcher desde la U714 CIBERER que lidera Marcela del Río.


Proponen una nueva estrategia terapéutica para PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más común

Un estudio de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez ha demostrado en modelos celulares el potencial de reguladores de la proteostasis como estrategia terapéutica para la deficiencia de fosfomanomutasa 2 (PMM2-CDG), el defecto congénito de glicosilación (CDG) más común.

Ofrecen una primera aproximación de terapia génica para la enfermedad MLC en modelos preclínicos

Un estudio en el que ha participado la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) en modelos murinos.


Describen una nueva enfermedad caracterizada por rasgos faciales propios y retraso del desarrollo

Un estudio internacional coordinado por la U720 CIBERER contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

Proponen incluir un gen recientemente descrito en el cribado neonatal de la hiperfenilalaninemia

Una investigación coordinada por la U746 CIBERER ha identificado 20 casos de hiperfenilalaninemia con defectos en el gen DNAJC12, recientemente descrito. Esta enfermedad se detecta en las pruebas de cribado neonatal. Los autores proponen que se incluya este gen en la confirmación del diagnóstico.


Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI):

CIBERER participa en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras

La ECRD es el mayor evento sobre enfermedades raras organizado por pacientes a nivel mundial. El CIBERER participó con dos pósteres en los que se presentaron las principales acciones de empoderamiento de los afectados y el programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ENoD).

Eduard Gallardo, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Hospital Sant Pau

Eduard Gallardo ha sido nombrado jefe de grupo de la U762 CIBERER en el Hospital de Sant Pau de Barcelona en sustitución de Isabel Illa. Este equipo de investigación está especializado en enfermedades neuromusculares y es considerado unidad de excelencia en España (CSUR) y en Europa (ERN).




Investigadores del CIBERER participan en diversos proyectos sobre COVID-19

Miembros del CIBERER lideran 2 proyectos del CIBER seleccionados en la convocatoria del Instituto de Salud Carlos III sobre la investigación en COVID-19: uno sobre búsqueda de determinantes genómicos de riesgo y otro de desarrollo de un medicamento basado en la proteína receptora del virus. Por otra parte, la spin-off del CIBER EpiDisease contribuirá al diagnóstico de COVID-19 con el análisis de hasta 1.200 muestras diarias con RT-PCR.

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