Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 102 / abril 2020
¡Gracias por vuestro trabajo en tiempos de la COVID-19!
Estimados investigadores: La pandemia de la COVID-19 ha cambiado dramáticamente nuestro día a día. Queremos daros ánimos para superar esta situación, especialmente a todos los responsables asistenciales que estáis en primera línea trabajando duro por nuestra salud. Y también a todos aquellos que desde casa seguís en plena actividad investigadora para mejorar las vidas de las personas afectadas por enfermedades raras, que están sufriendo con especial intensidad esta crisis sanitaria. Es por esta razón que hemos puesto en marcha la campaña de Twitter #YoInvestigoenEnfermedadesRaras con la que estamos lanzando los muchos mensajes y fotos que nos habéis enviado sobre vuestros proyectos. Queremos así ofrecer todo nuestro calor a las personas afectadas y dejarles claro que seguimos trabajando para ellas.

¡Cuidaos y muchas gracias!

Susanna Balcells, Josep Maria Grau y Alberto Marina, nuevos jefes de grupo del CIBERER
Susanna Balcells es la nueva jefa de grupo de la U720 CIBERER en la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu en sustitución de Daniel Grinberg. Josep Maria Grau ha sido nombrado jefe de grupo de la U722 CIBERER en el Hospital Clínic-IDIBAPS de Barcelona en sustitución de Francesc Cardellach. Y Alberto Marina se incorpora como jefe de grupo de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) en sustitución de Vicente Rubio.

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

Un estudio coordinado por investigadores de la U720 CIBERER ha generado modelos celulares de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor el síndrome de Sanfilippo C, una enfermedad rara neurodegenerativa para la que no existe tratamiento, y evaluar diferentes aproximaciones terapéuticas.

Profundizan en la comprensión de las bases moleculares de la leucodistrofia MLC

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez han profundizado en la comprensión de la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), al explicar las bases moleculares de la patogénesis de las mutaciones identificadas en GLIALCAM, uno de los genes que causan esta enfermedad rara.


Un nuevo modelo de ‘C. Elegans’ permitirá avanzar en el estudio de la X-ALD

La U759 CIBERER liderada por Aurora Pujol, con colaboración internacional, ha identificado en el gusano C. elegans un modelo de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) que permitirá agilizar y abaratar la investigación de las alteraciones de la enfermedad y las posibles dianas farmacológicas.

Mejoran el conocimiento de un nuevo síndrome del neurodesarrollo

Científicos de la U720 y la U758 CIBERER que lideran Susanna Balcells y Manuel Posada han descrito cinco nuevos casos de un síndrome raro muy poco común del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen KAT6A, lo que ha permitido conocerlo mejor y expandir su fenotipo clínico.



FEDER premia el Plan piloto para el diagnóstico genético de enfermedades raras

FEDER ha concedido su Premio 2020 de Transformación Social al Plan piloto para la mejora del diagnóstico genético en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares para los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara. Este proyecto está coordinado por investigadores del CIBERER.

La patente de un tratamiento descubierto por el equipo de Ramon Martí genera más de 1 millón de euros

Un tratamiento para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d) propuesto por Ramon Martí, jefe de grupo de la U701 CIBERER en el VHIR, y Michio Hirano, de la Universidad de Columbia en Nueva York, ha generado un beneficio económico que supera el millón de euros.




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