La información que Orphanet ofrece en su sitio web sobre las discapacidades que pueden padecer las personas afectadas por enfermedades raras ahora también puede descargarse desde Orphadata, para su posible integración en los sistemas de información sociosanitarios.
En la web de Orphanet, la información sobre discapacidad se puede encontrar en el apartado “Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales” y para su descarga desde Orphadata (en los diferentes idiomas del portal), el enlace en el que hay que buscarla es “Rare diseases and functional consequences”.
Orphanet ofrece información sobre la limitación de actividad/restricción de participación (consecuencias funcionales), utilizando el Tesauro del Funcionamiento de Orphanet, adaptado de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud para la infancia y adolescencia (CIF-IA, OMS 2007).
Cada consecuencia funcional se registra según su frecuencia en la población de pacientes, su temporalidad y el nivel de gravedad, y está restringida a las consecuencias de la enfermedad y su abordaje en relación con el funcionamiento y la vida diaria.
La información que se ofrece se estima de la población total de pacientes afectados por la enfermedad que reciben un abordaje y cuidados estándar, y es el resultado de la recopilación del punto de vista de expertos médicos, profesionales en discapacidad y grupos de apoyo/representantes de pacientes cuando han estado disponibles, emitidos desde su conocimiento y experiencia, junto con una revisión de la literatura científica.
