Investigación, podcast, encuentros, divulgación, FEDER, academia de pacientes
Si tienes problemas para ver el boletín,
pulsa aquí
Boletín Social Nº 86 / Julio 2023
Un antioxidante natural previene la formación de piedras de cistina en un modelo murino de cistinuria
La cistinuria es una enfermedad rara que se caracteriza por la aparición recurrente de piedras
de cistina. Un equipo de investigación ha demostrado en un modelo murino
de esta enfermedad que un compuesto natural, la L-ergotioneína,
podría prevenir la formación de estas piedras o retrasar su aparición.
Identifican rutas de señalización y potenciales dianas terapéuticas para Huntington en modelos preclínicos
Un estudio del IIS La Fe y el CIBERER realizado en modelos de gusanos avanza en la identificación
de nuevas rutas de señalización y dianas terapéuticas para patologías neurodegenerativas
como la enfermedad de Huntington, caracterizada
por un deterioro progresivo de las habilidades motoras y cognitivas.
Nuevos episodios del podcast ‘La Ciencia de lo singular’
sobre registros y modelos animales
El podcast “La ciencia de lo singular”, una iniciativa del Share4Rare y CIBERER,
ha publicado dos nuevos episodios, uno sobre el papel imprescindible
de los modelos animales para el estudio de enfermedades raras (enlace aquí)
y otro sobre los registros de enfermedades como fuente de información (enlace aquí) .
FEDER publica un nuevo ‘CuadERno de investigación’ sobre el cribado pre/neonatal
Investigadores del CIBERER participan en el nuevo “CuadERno de investigación” de FEDER,
que ofrece información detallada sobre la organización del cribado pre/neonatal en España
y su importancia para el diagnóstico precoz y tratamiento.
Nueva sesión de la Academia para pacientes CIBERER/AEDIP sobre inmunodeficiencias primarias
La segunda sesión online de la Academia para pacientes CIBERER/AEDIP,
celebrada recientemente, ofreció una amplia panorámica sobre las inmunodeficiencias
primarias (IDP), explicando qué son estas enfermedades raras,
cómo se diagnostican y los tratamientos disponibles.
Familias, investigadores y clínicos asisten a un encuentro sobre los avances en la enfermedad ENACH
Un reciente encuentro celebrado en Sevilla ha presentado a las familias y pacientes los últimos avances
en el conocimiento y tratamiento por parte de los grupos clínicos y de investigación
que colaboran con ENACH Asociación en esta enfermedad rara que alteran gravemente la vida de los afectados.
El curso de verano "Las enfermedades raras: minoritarias cada una de ellas pero afectan a millones de personas"
se ha celebrado con éxito en el Palacio de la Magdalena de la UIMP (Santander).
En el encuentro, coordinado por Lluís Montoliu y Almudena Fernández,
han participado investigadores del CIBERER y representantes de las asociaciones de pacientes,
que constituyen una pieza clave en todo el engranaje de la investigación,
asistencia y ayuda a las personas afectadas.
Convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
Podcast: generan organoides cerebrales para estudiar las mutaciones en el gen ‘MAGEL2’ causantes del síndrome de Schaaf-Yang
