El pasado sábado 17 de junio tuvo lugar el Encuentro de Familias, Investigadores y Clínicos ENACH en el Laboratorio de la Facultad de Ciencias Sociales de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla. Este evento fue organizado por ENACH asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y Mariví Cascajo y Carlos Santos, del grupo Biocel del CABD de la UPO y del CIBERER.
El encuentro, que fue inaugurado por el Rector de la UPO, tuvo como objetivo presentar a las familias y pacientes ENACH los últimos avances en el conocimiento, tratamiento y terapia por parte de los grupos clínicos y de investigación que colaboran y trabajan con ENACH Asociación en este grupo de enfermedades.
ENACH son las siglas de la enfermedad de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro. Es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1-3/1.000.000 habitantes originada por mutaciones en diversos genes que tiene como efecto principal una neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte temprana. Es, por tanto, una enfermedad discapacitante que altera gravemente la vida de pacientes y sus familias.
En el evento, se mostraron las diversas líneas de investigación que ENACH Asociación patrocina, y en las que participan investigadores de la Universidad de Sevilla, UPO, Universidad Autónoma de Barcelona, CABIMER, CABD y CIBERER, y clínicos del CNA.
Se presentaron líneas de investigación en marcha, otras que se está iniciando y líneas de investigación clínica. También se mostró la situación clínica actual, con los objetivos alcanzados y los retos planteados para el futuro.
