Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 84 / Marzo 2023
Los grupos del CIBERER presentan sus avances en la investigación en enfermedades raras
Más de 240 investigadores han asistido a la reciente Reunión Anual del CIBERER. Los 75 grupos que forman parte de este centro han presentado sus proyectos sobre comprensión de las enfermedades raras, mejora del diagnóstico y búsqueda de terapias. El encuentro ha contado con la participación de diversos representantes de los pacientes.

‘La ciencia de lo singular’, el nuevo podcast que aborda la investigación en enfermedades raras
La plataforma Share4Rare y el CIBERER han puesto en marcha el podcast “La ciencia de lo singular”, que con carácter mensual aborda temas relacionados con la investigación en enfermedades raras explicados por pacientes, familiares y personas expertas. Aquí tenéis los enlaces a los dos primeros capítulos, sobre la relevancia del diagnóstico preciso y temprano, y sobre la incertidumbre de las personas sin diagnóstico.

El investigador Ángel Carracedo y la base de datos Orphanet reciben el Reconocimiento FEDER 2023

Ángel Carracedo, jefe de grupo del CIBERER, y Orphanet, base de datos de referencia en enfermedades raras en Europa, han recibido el Reconocimiento FEDER 2023 en el Acto Oficial del Día de las ER. Carracedo ha sido reconocido por su coordinación del proyecto IMPaCT GENóMICA y Orphanet por la inclusión de un código específico ORPHA para trastornos raros sin diagnóstico.

El Consejo Asesor de Pacientes se reúne para profundizar en su colaboración con el CIBERER

El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER, órgano asesor que participa activamente en la estrategia de investigación del centro, se reunió presencialmente en el Hospital La Paz de Madrid el pasado 31 de enero para ponerse al día con las principales líneas de investigación del CIBERER y trabajar en las diferentes vías de colaboración conjuntas.

Un nuevo modelo celular ayuda a entender mejor la enfermedad de Lafora



Desarrollan un potencial tratamiento con edición génica en células de paciente para la distrofia muscular rara LGMD D2



Una estrategia multiómica ayuda a completar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades metabólicas hereditaria



Identifican a los pacientes con el tumor raro feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia



Diseñan un nuevo análisis genético para mejorar el diagnóstico de los pacientes con trastorno plaquetario familiar con predisposición a leucemia



Podcast: Lucía del Pino explica las inmunodeficiencias primarias



Podcast: Entrevista a Cecilia Jiménez-Mallebrera sobre su investigación en el déficit de colágeno VI



VI Jornada Investigación Duplicación MECP2. Barcelona/online, 15 de abril



Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias. Barcelona, 19 de mayo



Copyright © 2006 - 2023 CIBER
Centro de Investigación Biomédica en Red
Instituto de Salud Carlos III
C/ Monforte de Lemos 3-5.
Pabellón 11. Planta 0 | 28029 Madrid.
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail:
boletin@ciberer.es
También estamos en: