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Boletín Social Nº 82 / Noviembre 2022
Un nuevo tratamiento podría mejorar síntomas clave en el síndrome de Williams-Beuren
Una reciente investigación multicéntrica ha encontrado en un modelo de ratón alteraciones
en la función del sistema endocannabinoide que, al modularlo farmacológicamente,
podrían mejorar considerablemente
algunos de los síntomas característicos del síndrome de Williams-Beuren.
Descubren nuevas posibilidades terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PKAN
Un equipo del CIBERER ha demostrado en modelos celulares que varios compuestos comerciales
pueden corregir significativamente los síntomas de la neurodegeneración
asociada a pantotenato kinasa (PKAN), un subtipo de
la enfermedad rara denominada neurodegeneración con acumulación de hierro.
Profundizan en el conocimiento de las distrofias musculares de Duchenne y Becker
Un estudio liderado por investigadores del CIBERER y el IIS La Fe de Valencia ha profundizado en la comprensión de una rara mutación del gen
de la distrofina que es responsable de la distrofia muscular de Duchenne,
caracterizada por degeneración y debilidad muscular
desde el comienzo de la infancia, y la menos grave distrofia muscular de Becker.
Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida
Gracias a un convenio con la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias,
investigadores del CIBERER han descrito el mecanismo patogénico por el que un tipo
de anticuerpos causa la lipodistrofia generalizada adquirida y los han validado como marcador
para el diagnóstico y el pronóstico de esta enfermedad rara.
Identifican un tipo de alteraciones genéticas que aumentan la gravedad de la deficiencia de antitrombina
Investigadores del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria
han identificado un tipo de alteraciones genéticas que aumentan la gravedad
de la deficiencia de antitrombina,
una enfermedad rara que incrementa el riesgo de formación de trombos.
Identificada una nueva causa genética del síndrome orofaciodigital
El síndrome orofaciodigital se caracteriza por alternaciones anatómicas en la cavidad bucal,
anomalías en el número y apariencia de los dígitos de manos y pies,
y la presencia de rasgos faciales distintivos. Un equipo internacional ha identificado
una nueva causa genética de esta enfermedad rara genéticamente heterogénea.
El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like mejora su abordaje clínico
El síndrome de Wolfram-like es una enfermedad rara caracterizada por pérdida auditiva y atrofia óptica.
Un equipo investigador ha identificado la mutación genética responsable de esta enfermedad
en una joven afectada, lo que ha permitido anticipar
la evolución de la enfermedad y ofrecerle un mejor abordaje clínico.
Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
Se ha publicado la primera guía clínica dirigida
a profesionales sanitarios y familias de afectados por el síndrome de Schaaf-Yang.
Esta guía ofrece recomendaciones basadas en la evidencia para ayudar a mejorar la atención clínica
y empoderar a las familias de afectados por esta enfermedad ultrarrara.
CIBERER participó en la Noche Europea de la Investigación con una exposición fotográfica y un taller del CIBERER Biobank
Podcast: La restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial por deficiencia en coenzima Q
Científicos del CIBERER investigarán sobre el papel de los condensados biomoleculares en las enfermedades raras
Publican el primer modelo de ratón de carcinomas escamosos de cabeza y cuello en anemia de Fanconi
Investigadores del CIBERER han participado en el Congreso nacional de enfermedades neuromusculares
Expertos de 16 países comparten sus avances en la Conferencia internacional sobre defectos del ciclo de la urea
