Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 76 / enero 2022
¡Podéis votar en el Concurso CIBERER de fotografía sobre enfermedades raras!
Ya están disponibles las imágenes del segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. Podéis entrar a verlas y votar las que más os gusten (todas las que deseéis) hasta el viernes 18 de febrero desde el siguiente enlace:

La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ abordará la inteligencia artificial aplicada a las enfermedades raras
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tendrá como tema la inteligencia artificial aplicada a la investigación sobre las enfermedades raras. Próximamente difundiremos el programa y el horario de esta jornada online junto con el enlace para poder seguirla. ¡Reservad la fecha en vuestra agenda!

Investigan en tratamientos para la leucoencefalopatía MLC, la adrenoleucodistrofia y la anemia de Blackfan Diamond
Diversos tratamientos potenciales en los que trabajan investigadores del CIBERER han sido designados como medicamentos huérfanos por la Unión Europea, lo que supone un apoyo para continuar con el proceso de desarrollo de estas terapias. Concretamente, se investiga en tratamientos para la leucoencefalopatía MLC, la adrenoleucodistrofia y la anemia de Blackfan Diamond.

Avanzan en la búsqueda de terapias para el defecto congénito de la glicosilación más frecuente

Investigadores del CIBERER han avanzado en la comprensión de PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más frecuente. Los nuevos descubrimientos apoyan el uso de unas moléculas denominadas chaperonas farmacológicas como opción terapéutica para esta y otras enfermedades raras metabólicas.

Una nueva estrategia de medicina genómica mejora el diagnóstico de las leucodistrofias

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro. Actualmente, se obtiene el diagnóstico solo en la mitad de los pacientes. Una nueva estrategia de medicina genómica ha mejorado la tasa diagnóstica y ha descubierto nuevos genes causantes de estas enfermedades.

VIII Jornada sobre Enfermedades Raras de IBIMA-RARE. Málaga/online, 4 de marzo



VI Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras. Valencia/online, 25 de febrero



Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH



Caracterizan un nuevo tipo de deficiencia de antitrombina, que es transitoria



La sobreexpresión de un gen causante de retinosis pigmentaria protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo



Nuevo ensayo clínico para la forma adulta de la adrenoleucodistrofia



Publican los resultados de dos ensayos clínicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto



Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España



Resaltan la importancia de la colaboración de las asociaciones y los investigadores en las enfermedades de los neurotransmisores



Destacan la importancia de la planificación familiar para las mujeres portadoras de la premutación en ‘FMR1’



FEDER publica su segundo ‘CuadERno de Investigación’, que trata sobre los nuevos medicamentos



Podcast: Marcello Bellusci explica el primer estudio epidemiológico en enfermedades mitocondriales de España



Podcast: Regina Rodrigo expone su investigación en terapias farmacológicas para la retinosis pigmentaria



Disponible la grabación del Webinar sobre terapia génica en el síndrome X frágil



ENACH Asociación y CIBERER Biobank colaborarán en la recogida de muestras biológicas



FUNDELA financiará un proyecto de edición genética para ELA



Pia Gallano, galardonada por ASEM Catalunya en reconocimiento a su implicación con los afectados por enfermedades neuromusculares



Un proyecto de tratamiento para la deficiencia en COQ6 recibe una ayuda FEDER a la investigación



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