Las mujeres portadoras de la premutación en FRM1 tienen un riesgo mayor de tener hijos con el síndrome X frágil. Además, alrededor de un 20% de ellas desarrollan menopausia prematura. Una reciente jornada informó a las afectadas por este trastorno de la importancia de la planificación familiar y la utilidad de considerar alternativas terapéuticas como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o la preservación de la fertilidad a través de la vitrificación de los óvulos.
Más de 50 personas, la mayoría miembros de las distintas asociaciones españolas de pacientes con síndrome X frágil, asistieron a esta jornada organizada por Dolors Manau y Laia Rodríguez-Revenga, integrantes de la U726 CIBERER que lidera Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona. En el encuentro, celebrado de forma virtual el 13 de noviembre, se hizo hincapié en la importancia del abordaje multidisciplinar de la salud reproductiva de estas mujeresen centros especializados.
Tanto los expertos como los representantes de los pacientes destacaron el desconocimiento de esta afectación tardía por parte de muchos profesionales y de la población general, por lo que queda un largo camino para unificar protocolos, mejorar los registros, avanzar en la investigación colaborativa y conocer el verdadero impacto emocional que conlleva.
La menopausia prematura, también conocida como insuficiencia ovárica primaria, afecta al 1% de las mujeres en la población general. Consiste en la desaparición de la menstruación y la función ovárica antes de los 40 años. Puede tener múltiples causas, como las cromosómicas, genéticas, autoinmunes, metabólicas, infecciosas o como consecuencia de tratamientos contra el cáncer. A pesar de que la mayoría de los casos son idiopáticos, la existencia de familias afectadas indica que puede tener un componente genético. La causa monogénica más común es la premutación en FMR1.
En la jornada, participaron especialistas de la Unidad de Reproducción Asistida (Aina Borràs, Ines Agustí y Marta García) y del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular (María Isabel Álvarez-Mora) del Hospital Clínic de Barcelona. También participaron el presidente de la Federación Española X Frágil, José Guzmán, Meri López, integrante de la Junta Directiva de la Asociación Catalana Síndrome X Frágil, y la periodista Carme Escales, especializada en enfermedades minoritarias.
