Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 74 / septiembre 2021
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos del CIBERER
El Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER ha participado recientemente en la evaluación de proyectos de la de la Convocatoria de Acciones Cooperativas Complementarias Intramurales (ACCI) del centro. Esta acción pionera ha permitido aumentar su nivel de involucración en la investigación.

Proponen una nueva diana terapéutica para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Científicos del CIBERER han demostrado en un modelo preclínico de ratón que dos compuestos impiden el desarrollo de los síntomas y deficiencias motoras asociadas a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). En la actualidad, no existe una terapia efectiva para la CMT, que es la neuropatía hereditaria más frecuente.

Investigan en un compuesto natural como posible tratamiento para la cistinuria

Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneína, ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria. En un modelo preclíno de ratón, se demostrado que podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología.

Descubren el gen causante de una nueva enfermedad neurológica y del sistema inmunitario

Un equipo internacional liderado por investigadores del CIBERER ha identificado las mutaciones en el gen PI4KA causantes de un nuevo trastorno neurológico y del sistema inmunitario que, aunque minoritario, podría afectar a centenares de personas en el mundo.

Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro

Investigadores del CIBERER han participado en dos estudios que han permitido identificar los genes responsables de dos tipos de enfermedades del desarrollo del cerebro. Los genes en los que se presentan las mutaciones son CLCN3 y CHRM1.

Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras



Podcast: La intervención con ‘mindfulness’ es útil en pacientes con acromegalia



Podcast: Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich



Un nuevo estudio genético pone las bases para mejorar el manejo clínico de los pacientes con síndrome hemolítico urémico atípico



Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia



La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita



Vinculan dos enfermedades raras: la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina



La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido



Identifican las instrucciones genéticas clave para la construcción del esbozo ocular



Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales



Demuestran en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil



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