Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 67 / Noviembre 2020
La nueva ‘Academia CIBERER para pacientes’ ofrece formación sobre la investigación en enfermedades raras
El CIBERER y su Consejo Asesor de Pacientes acaban de lanzar la “Academia CIBERER para pacientes”, una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones. Esta formación, que les ofrecerá las herramientas necesarias para que comprendan todos los aspectos relacionados con la investigación, ha comenzado con tres seminarios sobre las sorderas.

Una jornada sobre medicamentos huérfanos resalta el papel clave de las asociaciones de pacientes

Pacientes, investigadores y profesionales sanitarios asistieron a la Jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos”, en la que se destacó el importante papel que tiene los afectados y la necesidad de acompañar a los investigadores durante el proceso.

Destacan el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus causas y potenciales tratamientos que no se puede obtener con otros métodos alternativos, según resalta un estudio del CIBERER.

Avanzan en investigación y diagnóstico genético de diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han avanzado en la investigación y el diagnóstico genético de diversas enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal, el autismo y otros trastornos neurológicos, un síndrome de malformaciones congénitas múltiples y la osteogénesis imperfecta.

Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española

Diversos grupos de investigación de nuestro país han creado la primera base de datos de la variabilidad genética de la población española. Este repositorio contribuirá al desarrollo y la aplicación de la medicina personalizada, y al descubrimiento de nuevas variantes de enfermedades raras.

Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco



Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington



El modelo de pez cebra, de gran utilidad para estudiar enfermedades con componentes inflamatorios



Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras



Vídeo divulgativo sobre las bases genéticas de las distrofias hereditarias de retina en la actividad CIBER #QueSigaLaCiencia



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