Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER que lidera Víctor Luis Ruiz y la U753 CIBERER coordinada por Pablo Lapunzina ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.
La osteogenesis imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, se caracteriza por la susceptibilidad a fracturas óseas. Esta enfermedad rara es genéticamente heterogénea. Se conocen unos 20 genes que la pueden causar.
El nuevo gen, denominado KDELR2 e identificado en cuatro familias, codifica una proteína encargada de retornar chaperonas moleculares residentes en el retículo endoplásmcico (RE) y portadoras del péptido KDEL o KDEL-like en su extremo C-terminal desde el cis-Golgi hasta el RE.
Este trabajo, publicado en American Journal of Human Genetics, demuestra que las mutaciones en KDELR2 provocan la disminución de los niveles de la proteína HSP47 (Heat-shock protein of 47 kDa), una chaperona molecular necesaria para la formación de la molécula de colágeno tipo I en el interior celular, mientras que aumentan en el medio extracelular.
Este estudio pone de manifiesto la importancia del reciclado de chaperonas para el metabolismo del colágeno tipo I y el tejido óseo.
Artículo de referencia:
“Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2”. Fleur S. van Dijk et alii. American Journal of Human Genetics.
