Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 64 / mayo 2020
Investigar en enfermedades raras en los tiempos de la COVID-19
Estimados pacientes y familiares: La pandemia de la COVID-19 ha cambiado dramáticamente nuestro día a día y con una especial intensidad el vuestro, el del entorno de las personas afectadas por enfermedades raras. Queremos daros ánimos para superar esta situación y también transmitiros que incluso en las circunstancias actuales continuamos con todos nuestros proyectos en marcha. Es por esta razón que hemos lanzado desde nuestra cuenta de Twitter una campaña en la que los integrantes del CIBERER han divulgado el trabajo y teletrabajo que realizan sobre multitud de enfermedades y grupos de enfermedades raras. Podéis ver todos sus mensajes con el hashtag #YoInvestigoenEnfermedadesRaras.

¡Cuidaos y recibid un abrazo muy afectuoso!

Investigan en un producto que combina edición de genes e ingeniería de tejidos para tratar la piel de mariposa
Un producto que combina edición genética e ingeniería de tejidos ha sido designado como medicamento huérfano en Europa para el tratamiento de la epidermólisis bullosa, enfermedad conocida también como piel de mariposa. Esta designación ofrece una serie de ventajas para el desarrollo de todo el proceso hasta la obtención de una terapia.

Ofrecen una primera aproximación de terapia génica para la enfermedad MLC en modelos animales

Un reciente estudio ha probado en ratones la primera aproximación de terapia génica para la enfermedad rara leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC). El mismo grupo de investigadores ha publicado recientemente otro estudio que ayuda a comprender mejor la MLC.

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para el síndrome de Sanfilippo C

El síndrome de Sanfilippo C es una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento. Un reciente estudio ha generado modelos celulares humanos cerebrales que permiten conocer mejor este síndrome y evaluar posibles terapias.

CIBERER divulga sus acciones para empoderar a los pacientes y el programa de enfermedades raras no diagnosticadas

CIBERER participa en la Conferencia Europea de Enfermedades Raras, el mayor evento sobre enfermedades raras organizado por pacientes a nivel mundial, para presentar sus principales acciones de empoderamiento de los afectados y el programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ENoD).

CIBERER Biobank trabaja para aumentar las medidas de seguridad en el tratamiento de muestras de enfermedades raras

El CIBERER Biobank, que centraliza muestras de alto valor biológico para la investigación y el diagnóstico en enfermedades raras, está trabajando en mejorar sus condiciones de seguridad en la recepción y procesamiento de muestras para adaptarse así a la actual pandemia de COVID-19.

La Fundación FEDER apoya diferentes proyectos sobre enfermedades raras



Investigadores del CIBERER ofrecen su experiencia para avanzar en proyectos sobre COVID-19

Los investigadores del CIBERER están aportando su grano de arena al avance urgente en las investigaciones sobre la actual pandemia de COVID-19. Entre otras muchas iniciativas, lideran 2 proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III a través del CIBER: el de búsqueda de variaciones genéticas que pueden predisponer a sufrir la enfermedad con mayor gravedad, liderado por Ángel Carracedo y Pablo Lapunzina, y el de desarrollo de un medicamento que coordinan Alberto Marina y Vicente Rubio.



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