Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí                        Boletín Social Nº 63 / marzo 2020
Las jornadas del Día de las Enfermedades Raras, en imágenes
Los científicos han participado conjuntamente con los pacientes en jornadas divulgativas de la investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras por toda España. Os presentamos un reportaje fotográfico con algunos de estos actos, celebrados en Barcelona, Burgos, Castellón, Madrid, Málaga, Valencia, Zamora o Zaragoza.

FEDER premia el plan piloto para el diagnóstico genético de enfermedades raras

FEDER ha concedido uno de sus Premios 2020 al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares que define rutas asistenciales para los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

Investigadores y pacientes explican su colaboración en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’

Afectados e investigadores explicaron sus proyectos de colaboración en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ organizada por el CIBERER en CaixaForum con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el encuentro, se compartieron avances en la búsqueda de diagnóstico o investigación en terapias avanzadas.

El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, disponible en audio

Recientemente se ha presentado la versión como audiolibro de ¿Qué es el albinismo?, obra divulgativa sobre esta condición genética escrita por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. El objetivo de esta versión del libro en audio es hacerlo accesible a todas las personas con discapacidad visual.
Donaciones para la investigación en piel de mariposa y atrofia muscular espinal

DEBRA Piel de Mariposa ha realizado una donación de 32.000 euros para la investigación traslacional del CIBERER en esta enfermedad. Por otra parte, la Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros para un proyecto sobre atrofia muscular espinal.

Mejoran el conocimiento clínico de un nuevo síndrome ultrarraro del neurodesarrollo



Avanzan en el estudio de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)



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