Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres Comunidades Autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.
Dentro de este proyecto piloto, se han analizado más de 170 pacientes, fundamentalmente con discapacidad intelectual pero también con otro tipo de patologías. “En este estudio se ha obtenido una tasa diagnóstica de un 30%, que puede incrementarse debido a que aún hay estudios en curso”, ha explicado Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER en la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ organizada esta mañana por este mismo centro en CaixaForum Madrid.
Este proyecto piloto fue lanzado desde el Ministerio de Sanidad en 2017 con objeto de testear las rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y/o familias con sospecha de enfermedad rara en el SNS, con el fin de que éste sea efectivo y ágil, y en condiciones de equidad y calidad científico-técnica. Los resultados expuestos por Pablo Lapunzina son fruto del trabajo colaborativo en el que han participado estas tres Comunidades Autónomas.
El director científico del CIBERER ha destacado que, en base a los resultados sobre el análisis de eficiencia diagnóstica obtenidos, los estudios genéticos por secuenciación masiva deben ser la primera prueba diagnóstica en enfermedades genéticas sindrómicas de origen variable.
Posteriormente, Beatriz Morte, responsable del programa de Enfermedades No Diagnosticadas del CIBERER (ENoD), ha indicado que “se intentará dar respuesta, en la medida de lo posible, a los casos no resueltos a través de su inclusión en el programa ENoD”. Para avanzar en el diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico, este programa se sustenta en el apoyo científico que proporciona la red de expertos del CIBERER mediante un abordaje multidisciplinar y el intercambio de información a nivel nacional e internacional.
Pablo Lapunzina también ha incidido en la urgencia de poner en marcha el Plan Nacional de Medicina Genómica, que permitiría que los resultados de las investigaciones se trasladaran de una manera directa, redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras. El director científico del CIBERER ha recordado, además, que “somos el único país de Europa sin la especialidad de genética”.
En este encuentro, se ha presentado el informe actualizado del Mapa de Recursos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER) del CIBERER con datos actualizados hasta el año 2018. Desde 2015, el MAPER ha identificado 878 proyectos de investigación y 704 ensayos clínicos en marcha en España centrados en alrededor de 2000 enfermedades raras. Juan Luque, gestor científico del CIBERER, ha explicado las líneas de trabajo futuras del MAPER hasta el año 2021, en las que tendrá una importancia destacada el uso de la inteligencia artificial para extraer conocimiento de toda la información que ahora recoge esta base de datos.
En la jornada, también han participado investigadores y representantes de las personas afectadas para presentar conjuntamente los avances en la investigación. Paula Río, investigadora de la U710 CIBERER en el CIEMAT e IIS-FJD, y Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, han explicado qué es la terapia génica y las enfermedades para las que puede servir. Además, Lluís Montoliu, investigador de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, y Patty Bonet, actriz con albinismo, han presentado los avances en la edición genética con CRISPR.
Por su parte, Alba Ancochea, directora de FEDER, ha ofrecido una charla sobre cómo los pacientes pueden participar en la investigación y fomentarla, y Pilar García de la Granja, periodista e impulsora de la Fundación Querer, ha centrado su intervención en la colaboración de la sociedad con la investigación.
Los organizadores de esta jornada también han querido poner en valor la investigación básica, tan necesaria para los avances científicos, de la mano de Vicente Rubio, investigador de la U739 CIBERER en el IBV-CSIC.
En la jornada también han participado Margarita Blázquez, subdirectora general de Redes y Centros de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, y Santiago de la Riva, vicepresidente de FEDER y su Fundación, que han inaugurado la jornada junto con Pablo Lapunzina.
