Dos desarrollos innovadores del CIBERER participan en un proyecto que valora su aplicación en el SNS

El proyecto SUMMA, promovido por ASEBIO, ha tenido como objetivo conocer la opinión de expertos clínicos y gestores sanitarios sobre su interés en una serie de desarrollos innovadores y su posible implantación en el Sistema Nacional de Salud (SNS). Las dos iniciativas del CIBERER participantes son el desarrollo de una plataforma para la cuantificación de proteínas del metabolismo energético desarrollada por la U713, liderada por el doctor José Manuel Cuezva, y un sistema de cribado masivo de librerías de moléculas antineoplásicas ideado por la U745, liderada por el doctor Jordi Surrallés.

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Descubierto el gen causante de una forma dominante de la distrofia muscular de cinturas

Investigadores de la U701 CIBERER-Vall d’Hebron Institut de Recerca, liderada por el doctor Ramon Martí, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F (LGMD1F), una enfermedad rara descrita hace más de 10 años en una familia española que se expande a lo largo de 6 generaciones, y en la que existen en torno a 50 miembros afectos.

Identifican un gen que controla tres enfermedades raras diferentes

Un consorcio de investigadores liderado por la U745 CIBERER-UAB ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas raras, la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum, y un tipo de progeria, según el tipo de mutación que presenta. El gen podría estar implicado también en el cáncer de mama y de ovario. La investigación se publica en la revista American Journal of Human Genetics.

Desarrollan un estudio para evaluar la eficacia y la seguridad de una terapia de sustitución enzimática en Gaucher

La doctora Pilar Giraldo, jefe de grupo de la U752 CIBERER, encabeza el estudio Segavela, cuyo fin es evaluar la eficacia y seguridad de la administración de la nueva terapia de sustitución enzimática (velaglucerasa alfa) para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y conocer la respuesta que produce en la práctica clínica habitual sobre los marcadores de la enfermedad.

Identifican mutaciones en un gen implicado en epilepsias focales

La revista Nature Genetics publica la identificación de mutaciones en el gen DEPDC5 en 7 familias con una forma de epilepsia focal conocida como epilepsia parcial familiar con focos variables. Además, se encontraron mutaciones en DEPDC5 en un 12% de familias con cualquier forma de epilepsia focal no lesional. En este trabajo colaborativo multinacional, han participado los doctores Rosa Guerrero y José Serratosa, de la U744 CIBERER y del IIS-Fundación Jiménez Díaz.

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Investigadores de la U739 identifican un mecanismo de intercambio de información entre bacterias

Los doctores Alberto Marina y Francisca Gallego, investigadores de la U739 CIBERER que lidera el doctor Vicente Rubio en el IBV-CSIC, han aportado luz al mecanismo molecular por el que las bacterias intercambian información. En un trabajo publicado en PLOS Biology, han recreado un modelo tridimensional de la unión entre la proteína RapF y el péptido inhibidor PhrF, dos elementos que regulan un importante sistema de señalización.

Desarrollan una aplicación que permite visualizar relaciones fenotípicas y funcionales

Se ha desarrollado PhenUMA, una aplicación bioinformática para estudiar las relaciones fenotípicas y funcionales asociadas a las bases moleculares de las enfermedades raras. Esta aplicación posibilita visualizar relaciones fenotípicas y funcionales entre genes que presentan variaciones genéticas asociadas con enfermedades, establecer subgrupos a partir de su grado de similitud fenotípica o consultar qué enfermedades conocidas se relacionan con mayor probabilidad a un conjunto de síntomas.

Identifican una nueva diana terapéutica contra la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Dos estudios liderados por la doctora Aurora Pujol, jefe de grupo de la U759 CIBERER-IDIBELL, aportan nuevos datos sobre los mecanismos del daño oxidativo como factor clave en la fisiopatología de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y sobre posibles nuevas terapias. En estos dos artículos, que se han publicado en la revista Brain, han colaborado los doctores Erwin Knecht (U721) y Antoni Andreu (U701).

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CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio Internacional sobre Enfermedades Mitocondriales

Este simposio, que se celebra los próximos días 20 y 21 de mayo en Madrid, está coordinado por el doctor Rafael Garesse, jefe de grupo de la U717 CIBERER. Se abordará la biología mitocondrial, la genética molecular de las enfermedades OXPHOS, los sistemas modelo para el estudio de las enfermedades mitocondriales o las aproximaciones terapéuticas. En este evento, participan investigadores de diversas unidades del CIBERER.

Nace la plataforma de crowdfunding científico F4R con un proyecto sobre Síndrome de Lowe

Funds for Research (F4R) es una asociación sin ánimo de lucro que nace con el objetivo de conseguir financiación científica gracias a las donaciones de centenares de personas a través del micro mecenazgo. Tras un año de trabajo previo, F4R se hizo pública el lunes 15 de abril. El proyecto escogido para iniciar F4R es I Lowe You, un proyecto de investigación liderado por la doctora Mercedes Serrano, investigadora CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

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Jornada científica sobre 22q11 para padres y profesionales

El CIBERER colabora en la Jornada científica sobre 22q11 para padres y profesionales que acogerá el Hospital Universitario La Paz de Madrid el próximo sábado 11 de mayo. Especialistas de diversas disciplinas hablarán sobre los aspectos moleculares de esta enfermedad rara, el desarrollo psicomotor y el aprendizaje, los problemas psiquiátricos asociados al síndrome o las anomalías en fonación, corazón o sistema inmunitario. En la jornada, se darán cita investigadores, responsables asistenciales y familiares de afectados.

El Hospital Universitario La Paz acoge el DNA Day CIBERER workshop sobre NGS en la práctica clínica

Investigadores de diversas unidades del CIBERER participan en este workshop que tendrá lugar el próximo 29 de abril en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. El DNA Day CIBERER Workshop está dedicado este año al uso de NGS en la práctica asistencial. Esta jornada está dirigida por los doctores Pablo Lapunzina y Julián Nevado, de la U753 CIBERER.

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