Si tienes problemas para ver el boletín, pulsa aquí              Boletín Científico Nº 99 / noviembre 2019

Exponen el proceso de designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos en Bilbao
Una jornada coorganizada por el CIBERER abordó todo el proceso de desarrollo de los medicamentos huérfanos, desde su designación hasta su llegada a los pacientes. Además, se expusieron dos casos concretos de investigación en potenciales fármacos para anemia de Fanconi y porfiria eritropoyética congénita.

Inteligencia artificial para enfermedades relacionadas con el colágeno VI

Investigadores de la U703 CIBERER han participado en una investigación que ha desarrollado un sistema de inteligencia artificial para ayudar al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas con deficiencias en la estructura del colágeno VI con una fiabilidad superior al 95%.

Describen dos nuevas vías de acceso de las hormonas tiroideas al cerebro fetal

Un estudio liderado por Ana Guadaño (U708 CIBERER) ha descubierto dos posibles nuevas vías por las que las hormonas tiroideas acceden al cerebro fetal. Este avance podría ayudar a comprender mejor las enfermedades que cursan con hipotiroidismo cerebral.


Exponen la eficacia de las acciones COST para potenciar la investigación colaborativa en enfermedades raras

Estas acciones europeas son una eficaz iniciativa para potenciar la investigación colaborativa tanto a nivel nacional como internacional en enfermedades raras y específicamente en las terapias dirigidas al RNA (oligonucleótidos antisentido), según un comentario en The Lancet Neurology.

Diseñan un modelo animal para el ensayo de estrategias terapéuticas contra el síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Este modelo de ratón diseñado por investigadores de la U708, al carecer de un transportador de hormonas tiroidea clave, permitirá avanzar en la búsqueda de terapias para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad causada por mutaciones en el transportador de hormonas tiroideas MCT8.



Exponen los resultados del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas

El IIB Alberto Sols (CSIC) acogió la Reunión Científica Anual del PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas del CIBERER. Los 9 grupos de este PdI debatieron abiertamente sobre los proyectos y resultados obtenidos durante este año.

Debaten sobre medicina genómica personalizada y terapias para enfermedades raras en el Hospital Ramón y Cajal

Más de 250 profesionales asistieron a la III Jornada del Genoma Humano organizada por la U728 CIBERER dirigida por Miguel Ángel Moreno Pelayo, en la que se compartieron los últimos avances en la aplicación de terapia génica y edición del genoma para el tratamiento de enfermedades raras.




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