Gefitinib, nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

La Comisión Europea ha designado Gefitinib como medicamento huérfano para la anemia de Fanconi. Los estudios coordinados por la U745 CIBERER que lidera Jordi Surrallés han demostrado que este producto, actualmente indicado para el cáncer de pulmón, podría funcionar como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi.

> Leer más

Describen un nuevo síndrome dismórfico causado por mutaciones en un mismo gen

Un estudio internacional con participación de investigadores de la U753 CIBERER coordinados por Karen Heath y del GCV en el Hospital Universitario Cruces ha demostrado que mutaciones en el aminoácido Pro65 del gen PCGF2 causan un síndrome dismórfico característico asociado con anomalías similares.

Autoanticuerpos dirigidos a tejido adiposo, causa son causantes de lipodistrofia generalizada adquirida

Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero han descrito la presencia de autoanticuerpos dirigidos a tejido adiposo que reconocen la proteína Perilipina-1 en pacientes con lipodistrofia generalizada adquirida.

> Leer Más

> Leer Más

Ana Guadaño, nueva Jefa de Grupo de la U708 CIBERER en sustitución de Juan Bernal

Ana Guadaño ha sido nombrada Jefa de Grupo de la U708 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) en sustitución de Juan Bernal. La Dra. Guadaño está especializada en la investigación de enfermedades asociadas a las hormonas tiroideas.

Primera reunión del Grupo de trabajo CIBERER sobre edición genómica y terapia génica

La primera reunión de este Grupo de trabajo del CIBERER congregó a investigadores de 8 unidades del CIBERER y a un investigador del CIBER-BBN que están trabajando en este ámbito. Los asistentes presentaron las estrategias y técnicas de edición genética que están utilizando.

> Leer Más

> Leer Más

El Hospital Sant Joan de Déu acogerá la jornada de actualización sobre la investigación en síndrome de Rett

La segunda Jornada de actualización en la investigación en síndrome de Rett que se celebra el 1 de diciembre abordará temas como el diagnóstico genético de esta enfermedad rara, su manejo clínico, las estrategias terapéuticas o el paso de los pacientes a la vida adulta.

El curso de introducción a la investigación con modelos animales se celebra del 28 al 30 de noviembre

El Curso CIBERER de formación en fenotipado coordinado por la U761 que lidera Isabel Varela-Nieto se celebrará en el Colegio Oficial de Veterinarios de Madrid. Se tratará el uso de modelos animales para las enfermedades raras, la patología cardiovascular, el cáncer y las enfermedades metabólicas.

Jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Sevilla el 22 de noviembre

El Instituto de Biomedicina de Sevilla acogerá una jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos coorganizada por el CIBERER el jueves 22 de noviembre. Se ofrecerá una visión integral de todo el proceso y se presentarán dos experiencias concretas.

Debaten sobre la investigación en cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas en Córdoba

Investigadores clínicos, básicos y traslacionales han debatido sobre los últimos avances de investigación en estos tres grupos de enfermedades raras en el marco de una jornada organizada por el IMIBIC de Córdoba con la colaboración del CIBERER.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

La agencia SINC distingue a Lluís Montoliu por su implicación en la comunicación de la ciencia

La agencia SINC ha reconocido a Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER, y a otros 4 científicos y equipos de comunicación que colaboran habitualmente con esta agencia por su implicación en la comunicación de la ciencia y su disponibilidad a la hora de ampliar o profundizar sobre un tema.

Se renueva la imagen de Orphadata, la plataforma de acceso a datos masivos para la investigación de Orphanet

Orphadata ha lanzado un nuevo sitio web completamente renovado, más fácil de entender y navegar. Los usuarios ahora pueden acceder a muestras y definiciones esquemáticas de los conjuntos de datos de acceso libre, así como a los conjuntos de datos de acceso bajo demanda.

Un encuentro pone de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano y el enfoque multidisciplinar en las rasopatías

La veintena de ponentes de la segunda Jornada del Síndrome de Noonan y Otras Rasopatías puso de manifiesto la necesidad tanto del diagnóstico temprano para ofrecer a los pacientes un seguimiento más eficaz y personalizado como de la adopción de un enfoque multidisciplinar.

> Leer Más

> Leer Más

> Leer Más

Copyright © 2006 - 2018 CIBER
Centro de Investigación Principe Felipe
C/ Eduardo Primo Yúfera 3 - 46012 Valencia - Spain
info@ciberer.es

Este boletín ha sido enviado desde el e-mail boletin@ciberer.es