Investigadores clínicos, básicos y traslacionales destacados en el ámbito nacional han debatido sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras en el marco de la “IV Jornada de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras: cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas”, organizada por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) en colaboración con el CIBERER el lunes 12 de noviembre.
Este encuentro nacional, enmarcado dentro de las actividades del X Aniversario del Instituto, se ha dedicado en esta edición a tres grupos importantes dentro de las enfermedades raras, el cáncer hereditario y las enfermedades hematológicas y dermatológicas y se ha pretendido dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente, con especial atención a las nuevas aproximaciones diagnósticas y a los desarrollos terapéuticos más novedosos.
La jornada ha contado con dos mesas de trabajo en las que se ha analizado el día a día de estas enfermedades y los avances diagnósticos para las enfermedades hematológicas y dermatológicas minoritarias así como el cáncer hereditario. La primera mesa ha contado con las intervenciones de los investigadores del CIBERER María Villa, de la U749 en el CBMSO (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa), Oriol Calvete, de la U706 en el CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas), Susana Navarro, de la U710 en el CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas), y Jordi Surrallés, de la U745 en el Hospital Sant Pau. También ha participado en esta sesión el doctor Raúl Luque, del IMIBIC.
Los temas tratados en esta mesa han sido los nuevos biomarcadores en el contexto de una medicina genómica personalizada de precisión, nuevas dianas moleculares y terapéuticas en adenomas hipofisiarios, la nueva posible asociación genética entre tumores neuroendocrinos gástricos y patología autoinmune, el desarrollo de la terapia génica para el tratamiento de la anemia de Backfan Diamond y el síndromes de reparación de ADN, nuevos genes y nuevas terapias.
La última sesión de trabajo ha contado con las intervenciones de los doctores del Hospital Universitario Reina Sofía e investigadores del IMIBIC, Joaquín Sánchez, hematólogo que ha centrado su ponencia en el síndrome del 5Q, y Juan Ruano, dermatólogo que ha hablado de las enfermedades inflamatorias cutáneas inmunomedidas.
Entre los especialistas también participantes en esta segunda mesa se han encontrado José Rivera y Elena Almarza, de la U710 CIBERER, que han tratado la terapia génica como alternativa terapéutica para el tratamiento de trastornos plaquetarios congénitos, Andrés Jerez y Francisca Ferrer que han hablado de Neoplasias mieloides con predisposición germinal. La doctora Eva Gálvez del Hospital Niño Jesús de Madrid ha centrado su ponencia en fallos medulares congénitos y por último, Esteban Chacón investigador de la Universidad Carlos III, que ha hablado de la caracterización del fenotipo activado de fibroblastos de genodermatosis con predisposición al cáncer.
Las sesiones han sido moderadas por el doctor Raúl Luque, del IMIBIC, y Juan Antonio Bueren, jefe de grupo de la U710 CIBERER y responsable de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT.
