Jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Sevilla

El Instituto de Biomedicina de Sevilla acogerá una jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos coorganizada por el CIBERER el jueves 22 de noviembre. Se ofrecerá una visión integral de todo el proceso y se presentarán dos experiencias concretas.

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El Comité Científico Asesor Externo visita los grupos de Murcia, Valencia, Sevilla y Málaga

El Comité Científico Asesor Externo (SAB) del CIBERER ha conocido de primera mano la investigación de las 11 unidades CIBERER de Murcia, Valencia, Sevilla y Málaga. Esta ronda de visitas se añade a las que ya realizó el SAB para analizar el trabajo de los grupos de Madrid en 2016 y Barcelona en 2017. En la imagen, reunión del SAB con miembros del Comité de Dirección del CIBERER tras la ronda de visitas.

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Aportan información estructural sobre el papel del colágeno IV en diversas enfermedades raras

Alberto Marina, investigador de la U739 CIBERER que lidera Vicente Rubio, ha coordinado un estudio que describe la relación estructural del colágeno tipo IV con dos enfermedades raras: una de tipo autoinmune, la enfermedad de Goodpasture, y otra predominantemente renal, el síndrome de Alport.

Distintas enfermedades mitocondriales convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas

Investigadores de la U713 que lidera José M. Cuezva han coordinado un estudio colaborativo de diversos grupos del CIBERER que ha puesto de manifiesto cómo los pacientes con enfermedades mitocondriales heterogéneas genéticamente tienen la misma alteración metabólica.

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Caracterizan los efectos de la mutación identificada en una familia con deficiencia de antitrombina grave

Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente han estudiado las consecuencias bioquímicas y celulares de la mutación identificada en una extensa familia con deficiencia de antitrombina que sufre una grave clínica trombótica.

Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras

Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez han participado en dos estudios que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferentes enfermedades raras: el síndrome de solo células de Sertoli y la leucoencefalopatía megalencefálica. En una de estas investigaciones, ha colaborado también la U730 liderada por Virginia Nunes.

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Las Jornadas ALBA sobre Albinismo baten récord de participación con más de 200 asistentes

Las jornadas anuales de la asociación ALBA batieron récord de participación en su duodécima edición, con 225 asistentes y 95 familias presentes. En este encuentro, se presentó ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo escrito por Lluís Montoliu (U756 CIBERER) con fotografías de Ana Yturralde.

Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en el simposio internacional sobre telomeropatías

Este simposio, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER, puso de manifiesto la falta de tratamientos curativos en la actualidad para las telomeropatías, un grupo de enfermedades raras cuya base genética es el acortamiento telomérico.

Exponen los avances en la investigación en el Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Belén Pérez, jefa de grupo de la U746 CIBERER, ofreció una charla sobre tratamientos en acidemias y medicina personalizada en el Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias organizado en Sevilla por la federación de afectados de este gran grupo de enfermedades raras.

El Hospital La Paz acogerá el curso sobre implicaciones del sistema del complemento en patología renal

Este curso, organizado el 29 de octubre por la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero, actualizará los parámetros para el diagnóstico de laboratorio y debatirá sobre los resultados de investigación traslacional en enfermedades renales raras en las que el sistema del complemento tiene gran relevancia.

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Carmen Ayuso recibe el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria

Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER, ha sido galardonada con el Premio otorgado por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin) como reconocimiento a su trayectoria profesional.

Isabel Varela-Nieto, presidenta electa de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular

La Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM) ha nombrado presidenta electa a Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER. Durante los últimos trece años, la Dra. Varela-Nieto ha tenido una participación muy activa en esta importante sociedad científica.

La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

Un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher de la U755 CIBERER que lidera José María Millán ha obtenido una ayuda de la ONCE. Esta colaboración permitirá avanzar en el conocimiento de este trastorno genético que se caracteriza por sordera y pérdida gradual de vista.

El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado por CaixaImpulse

La Fundación Bancaria ”la Caixa” y Caixa Capital Risc han seleccionado HistShock, un kit de diagnóstico y pronóstico para pacientes con sepsis y choque séptico liderado por José Luis García (U733), como uno de los proyectos del programa CaixaImpulse.

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