El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una Página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.
Toda esta información se puede consultar de momento en inglés, pero está siendo traducida al español por el equipo de Orphanet-España y validada por expertos, y en breve estará disponible también en esta última lengua.
Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad. Además, cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados, se destaca este hecho, como los llamados signos patognomónicos que cuando están presentes determinan el diagnóstico de la enfermedad.
Como parte del proyecto HIPBI-RD, Orphanet trabaja para describir cada una de las enfermedades raras con sus signos y síntomas (fenotipos) utilizando la terminología HPO (Ontología del Fenotipo Humano), ontología considerada como la referencia en el campo y Recurso Reconocido IRDiRC.
El conjunto de enfermedades anotadas y sus fenotipos ya estaba disponible para su descarga en Orphadata.org con fines de investigación, pero ahora como novedad esta información está a disposición de todos los usuarios en el sitio web de Orphanet.
Esta Página de signos y síntomas es una herramienta de ayuda para los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, pero la consulta de la información no puede reemplazar a la opinión de un médico, ya que cada caso es único.
