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Disponible el Plan Estratégico del CIBERER 2018-2021

Podéis descargaros el Plan Estratégico del CIBERER 2018-2021. En este documento, se presenta un análisis del CIBERER, el marco actual de la investigación y los ejes estratégicos en los que se estructura el plan para los próximos 4 años, además de sus etapas de desarrollo y seguimiento.

Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER

Las convocatorias del CIBERER sobre Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo ya se han resuelto. En la sección sobre cada una de estas convocatorias en la página web del CIBERER, podéis encontrar la relación de los proyectos que serán financiados.

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Teresa Sevilla, nueva jefa de grupo del CIBERER en el IIS La Fe de Valencia

Teresa Sevilla ha sido nombrada jefa de grupo de la U763 CIBERER en el IIS La Fe de Valencia en sustitución de Juan Jesús Vílchez. El grupo que lidera la Dra. Sevilla está especializado en neuropatías hereditarias, ELA, miopatías genéticas, miastenias congénitas, distrofias musculares y ataxias.

Ya podéis introducir datos en el Registro de Miopatía por Déficit de Colágeno VI

Los neurólogos y neuropediatras que sigáis a pacientes con diagnóstico de miopatía por déficit de colágeno VI (incluyendo la distrofia muscular de Ulrich y la miopatía de Bethlem) ya podéis comenzar a introducir sus datos en el registro nacional liderado por investigadores del CIBERER.

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Describen un nuevo mecanismo patogénico asociado a la fenilcetonuria

Lourdes Ruiz Desviat, investigadora de la U746 que lidera Belén Pérez en el CEDEM, ha liderado una investigación que ha descrito dos mutaciones intrónicas en el gen PAH identificadas en pacientes con fenilcetonuria cuyo mecanismo patogénico es nuevo. La fenilcetonuria es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos.

Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos

Un estudio internacional en el que han participado Bru Cormand (U720) y Roser Corominas (U735) revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo. Esta investigación representa todo un paso adelante para conocer el complejo mapa genético y molecular del autismo.

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Orphanet actualiza sus listados de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

El portal Orphanet ha actualizado su informe con el listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa y sus tres informes dedicados a las enfermedades raras, con el listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético y otros dos informes con los datos de prevalencia de estas patologías.

Explican la iniciativa ARRIGE para el uso responsable de la edición génica en 'The CRISPR Journal'

Un artículo publicado en The CRISPR Journal cuyo primer firmante es Lluís Montoliu (U756 CIBERER) explica la historia de la creación y los objetivos de la iniciativa ARRIGE lanzada el pasado mes de marzo con representantes de 35 países para promover una gobernanza global de la edición génica.

Galardonado un programa de ejercicio para pacientes con enfermedades mitocondriales

El innovador programa de ejercicio que ha mejorado la capacidad física de pacientes con enfermedades mitocondriales liderado por María Morán (U723) ha sido galardonado en los Premios de Investigación en Medicina Deportiva Liberbank convocados por la Universidad de Oviedo.

Revisan el conocimiento existente en encefalitis autoinmunes

Un artículo publicado en The New England Journal of Medicine revisa el conocimiento sobre encefalitis autoinmunes, enfermedades inflamatorias del cerebro desconocidas hace 10 años. Se trata de una revisión global de este conjunto de enfermedades. Josep Dalmau (U764) es coautor de este artículo.

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El Programa de Enfermedades no Diagnosticadas, explicado en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó su funcionamiento en un seminario celebrado en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Este programa tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos no resueltos.

Investigadores del CIBERER se reúnen con los afectados de CDG para presentarles los resultados de sus proyectos

Investigadores de diversas unidades del CIBERER se han reunido con la Asociación Española de Pacientes con CDG (AESCDG) para presentarles los últimos resultados de sus investigaciones y el proyecto de chaperonas farmacológicas para tratar la forma más frecuente de CDG.

El Foro en Tecnologías Emergentes se  centra en 'big data', terapia génica, nanotecnología y terapias ómicas

La Plataforma de Internacionalización CIBER, de la que forman parte el CIBERER, el CIBER-BBN y el CIBERES, ha celebrado su primer Foro en Tecnologías Emergentes. Este encuentro, centrado en la tecnología y posibilidades que ofrece el CIBER, quiso generar colaboraciones entre los grupos.

Investigadores del CIBERER abordan los avances en la investigación y genética de las enfermedades raras en Murcia

Encarna Guillén, jefa del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Virgen de la Arrixaca, y Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756, participaron en una jornada que abordó los diferentes avances en investigación y genética en relación a las enfermedades raras.

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