Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó su funcionamiento en un seminario celebrado en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. A este evento, organizado por Encarna Guillén, jefa del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en este hospital y colaboradora del programa ENoD, asistieron facultativos de diversas especialidades y responsables de genética de este centro.
Este programa del CIBERER tiene como objetivo contribuir al diagnóstico molecular preciso de los casos clínicos de enfermedades raras no resueltos. La Dra. Morte explicó que ENoD ofrece en primer lugar orientación diagnóstica y consejo experto para estos pacientes sobre posibles actuaciones no contempladas anteriormente. En caso necesario, también ayuda a la reinterpretación de datos genómicos complejos ya existentes y finalmente, tras un proceso de priorización, ofrece la realización de pruebas de secuenciación masiva para los casos seleccionados.
Debido a la complejidad del diagnóstico de estas enfermedades, el éxito del programa se basa en las capacidades y conocimiento específicos de todos los grupos básicos, clínicos y bioinformáticos y la infraestructura en red colaborativa de la que dispone el CIBERER.
La gran mayoría de las enfermedades raras tienen una causa genética. Sin embargo, en muchos casos no se ha conseguido identificar el gen causante de la patología ni se dispone de un diagnóstico clínico definido. "Para un correcto tratamiento y asesoramiento de los paciente con enfermedades raras y de sus familiares -subrayó Beatriz Morte en su charla- es imprescindible su diagnóstico etiológico".
