Miembros del CIBERER participan en jornadas de sensibilización en diversas ciudades de España

Investigadores del CIBERER han participado en actos enmarcados en el Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Madrid, Barcelona, Valencia o Alicante. Han contribuido así a concienciar sobre la necesidad de la investigación, lema de esta edición del Día Mundial.

Disponibles el programa completo y el libro de resúmenes de la Reunión Anual

La undécima Reunión Anual del CIBERER se celebrará en Castelldefels (Barcelona) la próxima semana, del 12 al 14 de marzo. En la página web de la reunión, ya están disponibles el programa completo y el libro de resúmenes de todas las ponencias orales y los pósters que presentan nuestros grupos de investigación.

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Hallan una susceptibilidad genética en el desarrollo del síndrome alcohólico fetal

Una investigación coordinada por la U765 CIBERER que lidera Vicente Vicente ha identificado unas variantes genéticas que junto a la exposición del alcohol durante la etapa prenatal predispondrían al desarrollo del síndrome alcohólico fetal. En el estudio, ha participado también el GCV que lidera Encarna Guillén.

Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

Investigadores del CIBERER han demostrado que un transportador de aminoácidos tiene un papel relevante en la sordera asociada a la edad. Este hallazgo abre la puerta a la implicación de los transportadores de aminoácidos en un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas.

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Una combinación de antioxidantes reduce los efectos ototóxicos de antibióticos aminoglucósidos

Investigadores de la U761 CIBERER liderada por Isabel Varela-Nieto han realizado una investigación en modelos murinos que profundiza en las bases genéticas de la susceptibilidad a la ototoxicidad producida por antibióticos aminoglucósidos y cómo su tratamiento con antioxidantes contribuye a la mejora.

El simposio sobre edición genética para el tratamiento de enfermedades raras reúne a casi 400 personas

Este encuentro internacional, celebrado en la Fundación Ramón Areces con la colaboración del CIBERER, tuvo una excelente acogida, llenando el salón de actos de esta fundación con casi 400 asistentes. El simposio se organizó en 6 sesiones que cubrieron todos los ámbitos de la investigación.

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Hallan un biomarcador fetal para el pronóstico de las alteraciones neurológicas

Investigadores de la U719 CIBERER que lidera Eduard Gratacós han participado en un trabajo que ha identificado una disminución en el plegamento cortical en fetos humanos con diagnóstico de la ventriculomegalia. Esta disminución podría constituir un buen biomarcador para el pronóstico de alteraciones neurológicas.

Identifican biomarcadores epigenéticos de la escoliósis idiopática del adolescente

Investigadores de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó han participado en una investigación que ha identificado un grupo de microARNs circulantes en plasma de pacientes de escoliósis idiopática del adolescente que pueden servir para el diagnóstico y la evaluación de las terapias aplicadas.

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RAREGenomics coordinará esfuerzos en la investigación de las enfermedades raras neurológicas en Madrid

Diversos grupos del CIBERER participan en RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), que coordinará esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas. Este proyecto fue presentado el pasado lunes 26 de febrero.

La recaudación del libro 'Pedro' se destinarán a la investigación del CIBERER en enfermedades mitocondriales

Unas 200 personas acudieron a la emotiva presentación del libro Pedro, escrito por Teresa Arjona, sobre sus momentos más significativos con su hijo ya fallecido afectado por una enfermedad mitocondrial. La recaudación se destinará al proyecto de creación de un Registro Español de Enfermedades Mitocondriales.

La primera Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas del Hospital La Paz reúne a más de 130 personas

Profesionales de varios hospitales nacionales acudieron a la jornada de esta unidad multidisciplinar de la que forman parte varios miembros de la U753 CIBERER liderada por Pablo Lapunzina. Esta unidad ha atendido a más de 250 pacientes y ha realizado más de 900 estudios genéticos desde su creación hace 3 años.

La nueva Fundación Anemia de Fanconi dará apoyo a los afectados y fomentará la investigación

Familiares, pacientes, investigadores, médicos y representantes de diversas fundaciones participaron en la presentación de la Fundación Anemia de Fanconi, que nace con el objetivo de fomentar la investigación y apoyar a los pacientes y a sus familias. La jornada, celebrada en el CIEMAT el 31 de enero, fue un éxito de asistencia.

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El CIBERER colabora en la organización del Día Mundial de los Defectos Congénitos

La U724 CIBERER liderada por Eva Bermejo ha participado en la organización de la cuarta edición del Día Mundial de los Defectos Congénitos, celebrada el 3 de marzo con el objetivo de aumentar el conocimiento general sobre este gran grupo de enfermedades raras y reivindicar la importancia de la investigación.

Los medios de comunicación resaltan la labor del CIBERER en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El CIBERER ha estado presente en diversos espacios en los medios de comunicación con motivo del Día Mundial, una jornada que ha tenido como lema la importancia de la investigación. Desde el siguiente enlace, podéis acceder a las entrevistas a nuestros investigadores en RNE, Cadena SER y Diario Médico.

Guillermo Antiñolo, distinguido como Hijo Predilecto de Andalucía

Guillermo Antiñolo, jefe de grupo de la U702 CIBERER en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, recibió el reconocimiento como Hijo Predilecto de Andalucía en el tradicional acto celebrado en Sevilla con motivo del 28 de febrero, Día de esta Comunidad Autónoma. Su equipo ha protagonizado algunos de los mayores hitos de la sanidad pública andaluza.

Marta Seco obtiene el Premio-Medalla García-Blanco de reconocimiento a jóvenes investigadores

Marta Seco, investigadora de la U733 CIBERER en la Universitat de València, ha obtenido el Premio-Medalla García-Blanco que distingue las mejores trayectorias de jóvenes investigadores de la Comunidad Valenciana en el área de la biomedicina. La Dra. Seco ha trabajado en enfermedades raras y en epigenética.

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