Familiares, pacientes, investigadores, médicos y representantes de diversas fundaciones participaron el miércoles 31 de enero en la presentación de la Fundación Anemia de Fanconi, celebrada en el Salón de Actos del CIEMAT en Madrid. La jornada fue un éxito de audiencia y un magnífico foro de discusión para los ponentes y asistentes.
Esta fundación nace con el objetivo de mejorar el apoyo a los pacientes y a sus familias, fomentar la investigación sobre las causas de la enfermedad, desarrollar nuevos métodos diagnósticos y de tratamiento, y promover el conocimiento de la enfermedad entre los profesionales, las autoridades sanitarias y la sociedad.
Familiares y pacientes dieron en esta jornada una visión de cómo afecta a la vida de todos ellos la anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria rara caracterizada por fallos de la médula ósea, anemias, episodios infecciosos y hemorragias y una elevada predisposición al cáncer.
Además, se presentaron las investigaciones en marcha para esta enfermedad, como el ensayo clínico con terapia génica en el que participan investigadores del CIEMAT, el CIBERER, el Hospital Niño Jesús de Madrid y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.
La presentación se organizó en cuatro mesas redondas. En la primera participaron Juan A. Bueren, patrono de la Fundación Anemia de Fanconi y jefe de grupo de la U710 CIBERER en el CIEMAT y el IIS-Fundación Jiménez Díaz; Ramón Gavela, director general del CIEMAT, quien dio la bienvenida a los asistentes; y Alicia de las Heras, presidenta de la Fundación Anemia de Fanconi, que mostró la evolución desde la Asociación Española de Anemia de Fanconi a esta fundación, que es su organización heredera, y de lo vivido como presidenta durante estos años. También participó Luis Madero, jefe del Servicio de Hematología y Oncopediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid, quien recordó los primeros pasos de investigación coordinada en esta enfermedad.
La segunda mesa estuvo formada por representantes de diferentes fundaciones. Esta mesa fue coordinada por José Antonio García, director de la Fundación Ronald McDonald. Pedro Béjar, gerente de la Casa Ronald McDonald en Madrid, explicó la labor de esta fundación dirigida a proporcionar alojamiento a las familias con niños hospitalizados que tienen que estar fuera de sus provincias. José Carnero, presidente de la Fundación Uno Entre Cien Mil, mostró el compromiso de esta fundación con los proyectos de investigación contra la leucemia infantil. También participó Inés Martínez, presidenta de la Fundación Caico, compuesta por niños, adolescentes, padres, madres, familiares, amigos, equipos médicos y psicólogos unidos en la lucha contra el cáncer infantil.
La tercera mesa estuvo constituida por médicos e investigadores dedicados a la investigación, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con anemia de Fanconi. Esta mesa la coordinó Juan Bueren. Participó Cristina Beléndez, jefa de un Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Gregorio Marañón, quien habló de la importancia de centralizar las revisiones periódicas de pacientes con los diferentes especialistas en centros especializados. Paula Río, investigadora de la U710 CIBERER en el CIEMAT, describió el desarrollo del ensayo clínico que se está llevando a cabo en pacientes con anemia de Fanconi. Julián Sevilla, jefe de un Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Niño Jesús, resaltó los avances y resultados en pacientes trasplantados y el impacto clínico del ensayo de terapia génica.
Por último, tuvo lugar la mesa de familiares y pacientes, en la que estos dieron una visión de cómo afecta esta enfermedad a la vida de todos ellos y los problemas a los que se han de enfrentar cada día. La mesa la coordinó Aurora de la Cal, secretaria de la Fundación Anemia de Fanconi. Vicente Gómez describió su experiencia como adulto con anemia de Fanconi y padre de familia. Laura Alonso y Laura Moreno, dos jóvenes con esta enfermedad, explicaron el cortometraje A través de la ventana, actualmente en fase de preparación, en el que cuentan las experiencias vividas con esta enfermedad.
Finalmente, intervino Silvia Vila, madre de Laura Miguez, paciente de doce años con anemia de Fanconi. Silvia habló de cómo es su día a día desde el diagnóstico de la enfermedad y Laura contó las cosas que más la gusta hacer, correr y jugar con los animales. Por último, Paula Seoane y su hijo Xavi, un niño de cinco años con anemia de Fanconi, contaron lo que está suponiendo para ellos que Xavi forme parte del ensayo clínico de terapia génica actualmente en marcha.
Sobre la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta a 1 de cada 300.000 personas y se manifiesta en pacientes de corta edad. La mayor parte de las personas afectadas desarrollan un fallo de su médula ósea, por lo que dejan de producir las células de la sangre. Por ello, a la edad de 10 años, una alta proporción de estos pacientes desarrollan anemias, episodios infecciosos y hemorragias, de forma persistente y severa. Los enfermos con anemia de Fanconi tienen una elevada predisposición a padecer cáncer, principalmente leucemias, tumores de cabeza y cuello y tumores ginecológicos entre otros, y también pueden presentar malformaciones de nacimiento.
