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Boletín Científico Nº 128 / Octubre 2022
Los integrantes del Grupo de trabajo de bioinformática exploran nuevas estrategias para el diagnóstico de ER
El Grupo de trabajo de bioinformática, en el que participan 20 grupos del CIBERER, debatió sobre los resultados obtenidos
y las nuevas acciones a emprender en su jornada anual,
celebrada en Madrid. Este grupo de trabajo se ha constituido en un importante
foro de trabajo multidisciplinar que tiene como objetivo validar procedimientos existentes,
explorar y facilitar la adquisición de nuevas estrategias de análisis para el diagnóstico de ER.
Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
Las investigadoras del CIBERER Raquel Rabionet, Susanna Balcells y Roser Urreizti han liderado
la elaboración de la primera guía clínica para profesionales sanitarios y familias de niños
afectados por el síndrome de Schaaf-Yang (SYS),
una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen MAGEL2.
Un nuevo tratamiento podría mejorar síntomas clave en el síndrome de Williams-Beuren
Un equipo en el que ha participado Victoria Campuzano, investigadora de la U735 CIBERER en la UPF,
ha encontrado en un modelo murino alteraciones en la función del sistema endocannabinoide
que, al modularlo, podrían mejorar
algunos de los síntomas característicos del síndrome de Williams-Beuren.
Profundizan en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker
Un estudio liderado por investigadores de la U763 CIBERER en el IIS La Fe de Valencia ha profundizado
en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina
que
es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker.
El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like permite mejorar su abordaje clínico
Investigadores de la U705 CIBERER que lidera Pia Gallano en el Hospital Sant Pau de Barcelona
han identificado la mutación genética responsable del síndrome Wolfram-like en una joven afectada,
lo que ha permitido anticipar la evolución
de la enfermedad y ofrecerle un mejor abordaje clínico.
Más de 75 inscritos de 16 países han participado en la Conferencia internacional sobre defectos del ciclo de la urea y condiciones relacionadas organizada por investigadores de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) liderados por Vicente Rubio. En el encuentro, celebrado en Valencia, han participado
16 miembros del CIBERER pertenecientes a 5 grupos del centro.
