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Boletín Científico Nº 125 / Junio 2022
Los grupos del CIBERER presentan más de 70 proyectos de investigación sobre enfermedades raras
Después de 3 años, los grupos del CIBERER han podido celebrar de nuevo una reunión presencial.
Más de 180 investigadores asistieron a la XV Reunión Anual del centro, en la
que se expusieron 35 presentaciones orales y 38 presentaciones cortas pregrabadas.
Otros 180 miembros del CIBERER,
que se habían inscrito en la modalidad online, siguieron la reunión en directo.
Un mecanismo de vigilancia antitumoral del sistema inmune, implicado en el fallo de médula ósea en Fanconi
Investigadores de la U710 CIBERER que lidera Juan Antonio Bueren en el CIEMAT y el IIS-FJD han coordinado
una investigación que ha identificado un novedoso mecanismo implicado
en el fallo de médula ósea de pacientes con anemia de Fanconi.
En el trabajo, han participado diversos grupos del CIBERER.
Identifican mutaciones en el gen ‘TECTA’ en la enfermedad de Meniere familiar
Investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por José Antonio López-Escámez
en la Universidad de Granada han identificado un nuevo gen asociado a
la enfermedad de Meniere familiar, una enfermedad del oído interno
caracterizada por vértigo recurrente y pérdida de audición progresiva.
Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares
El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la UPO,
ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas
en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregidas por activadores de la UPR,
un mecanismo de protección mitocondrial.
CIBERER colabora con Share4rare en la identificación de pacientes para iniciativas de investigación clínica
CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare
para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles
en las investigaciones de los grupos del CIBERER. Los investigadores pueden solicitar
el apoyo de Share4Rare para sus proyectos cumplimentando un formulario.
Glòria Garrabou, nueva jefa de grupo del CIBERER en la Universidad de Barcelona
Glòria Garrabou ha sido nombrada jefa de grupo de la U722 CIBERER en la Universidad de Barcelona
en sustitución de Josep Maria Grau. Este grupo trabaja sobre todo en enfermedades
de tipo mitocondrial y neuromuscular, para entender la etiología, descubrir biomarcadores
y facilitar el desarrollo de terapias.
ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras
Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER, trabaja en dos proyectos
sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH)
financiados por ENACH Asociación, el primero de reposicionamiento de fármacos y el segundo
de identificación de fármacos potencialmente perjudiciales.
Investigadores del CIBERER colaboran con la Fundación Síndrome de Dravet
Investigadores de la U733 CIBERER que lidera Federico Pallardó en la Universitat de València
han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet
con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias avanzadas para esta epilepsia rara
infantil que suele tener un carácter farmacorresistente.
